# Síndrome de microdeleção 3q13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1621 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1621
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:615433 — https://omim.org/entry/615433

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 3q13 é uma alteração genética muito rara caracterizada pela falta de um pequeno trecho no cromossomo 3. Ela costuma causar atraso marcante no desenvolvimento, dificuldades na fala, músculos mais fracos ou amolecidos (hipotonia) e traços faciais característicos, como testa larga e olhos afastados. Não há um medicamento específico para curar a síndrome, mas o foco é intervir precocemente com terapias para estimular as habilidades da pessoa. Embora a doença não tenha um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde, o SUS prevê atendimentos em reabilitação voltados para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 3q13 é uma condição genética rara que acontece quando falta um pequeno pedaço no braço longo do cromossomo 3.  As características podem variar muito entre as pessoas, mas os pontos principais são: atraso significativo no desenvolvimento, crescimento acima da média após o nascimento, músculos mais fracos ou "moles" (hipotonia muscular) e características faciais distintas. Estas incluem: testa larga e proeminente, olhos mais afastados (hipertelorismo), dobras de pele nos cantos internos dos olhos (pregas epicânticas), olhos com inclinação para cima e para fora, pálpebras caídas (ptose), um espaço curto entre o nariz e o lábio superior (filtro labial curto), lábios que se projetam para fora com o lábio inferior mais cheio, e o céu da boca (palato) alto e arqueado.  Também são frequentemente observados genitais masculinos com desenvolvimento incompleto (hipoplásicos) e alterações nos ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 42
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 7/17)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 8/14)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 5/25)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 7/15)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 12/15)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 10/13)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/25)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 7/13)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 19/21)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 3/25)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 2/25)
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequência: 2/25)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 8/25)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 4/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 6/14)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 15/17)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/15)
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequência: 3/25)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 7/10)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 5/15)
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Frequência: 2/15)
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequência: 2/15)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 4/15)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/25)
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 7/25)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 4/11)
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 6/6)
- **Holoprosencefalia alobar** — HPO: HP:0006988 (Frequência: 1/25)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q13._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 3q13?

A síndrome é causada pela perda de um pequeno pedaço de DNA localizado no braço longo do cromossomo 3, na região 3q13. Até o momento, não há genes únicos catalogados como os causadores isolados da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1621)

### A Síndrome de microdeleção 3q13 tem cura?

Não existe cura ou medicamento corretivo específico aprovado para esta alteração genética. O cuidado médico se baseia em estimulação precoce e programas de atendimento em reabilitação para melhorar o desenvolvimento e a fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1621); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária e passa de pais para filhos?

O padrão formal de herança para esta síndrome está listado como não aplicável nas bases de dados especializadas. As deleções cromossômicas dessa natureza costumam ocorrer de maneira esporádica e nova no indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1621)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de microdeleção 3q13?

O diagnóstico depende de testes genéticos laboratoriais para identificar o fragmento ausente no cromossomo 3. No SUS, procedimentos citogenômicos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma estão previstos na tabela de exames para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1621); [20] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=3q13%20microdeletion%20syndrome)

### Existe tratamento específico para a síndrome pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo de medicamentos dedicados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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