# Síndrome de microdeleção 3q13 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q13 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1621 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1621 - **CID-10**: Q93.5 - **OMIM**: OMIM:615433 — https://omim.org/entry/615433 ## Descrição clínica A síndrome da microdeleção 3q13 é uma condição genética rara que acontece quando falta um pequeno pedaço no braço longo do cromossomo 3. As características podem variar muito entre as pessoas, mas os pontos principais são: atraso significativo no desenvolvimento, crescimento acima da média após o nascimento, músculos mais fracos ou "moles" (hipotonia muscular) e características faciais distintas. Estas incluem: testa larga e proeminente, olhos mais afastados (hipertelorismo), dobras de pele nos cantos internos dos olhos (pregas epicânticas), olhos com inclinação para cima e para fora, pálpebras caídas (ptose), um espaço curto entre o nariz e o lábio superior (filtro labial curto), lábios que se projetam para fora com o lábio inferior mais cheio, e o céu da boca (palato) alto e arqueado. Também são frequentemente observados genitais masculinos com desenvolvimento incompleto (hipoplásicos) e alterações nos ossos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 42 - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 7/17) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 8/14) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Muito frequente (99-80%)) - **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 5/25) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 7/15) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%)) - **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%)) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%)) - **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%)) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 12/15) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade das fontanelas ou suturas cranianas** — HPO: HP:0000235 (Muito frequente (99-80%)) - **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Muito frequente (99-80%)) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 10/13) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/25) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 7/13) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 19/21) - **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 3/25) - **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 2/25) - **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequência: 2/25) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 8/25) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 4/8) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 6/14) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 15/17) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 4/15) - **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequência: 3/25) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 7/10) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 5/15) - **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049 (Frequência: 2/15) - **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequência: 2/15) - **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 4/15) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/25) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 7/25) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 4/11) - **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 6/6) - **Holoprosencefalia alobar** — HPO: HP:0006988 (Frequência: 1/25) - _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q13._ ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 41 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3) — ORPHA:262019 — 41 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 26 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 26 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 25 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 25 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19) — ORPHA:261983 — 24 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 24 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 3q13. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q13 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q13 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1621