# Síndrome de microdeleção 3q29

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q29
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65286 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65286
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:609425 — https://omim.org/entry/609425

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 3q29 é uma síndrome de deleção subtelomérica recorrente com manifestações clínicas variáveis, incluindo défice cognitivo e características dismórficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Seis vértebras lombares** — HPO: HP:0008416 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q29._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02447861** [RECRUITING]: The 3q29 Deletion and 3q29 Duplication: Architecture of Behavioral Phenotypes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02447861

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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