# Síndrome de microdeleção 3q29

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q29
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65286 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65286
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:609425 — https://omim.org/entry/609425

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 3q29 é uma condição genética rara causada pela falta de um pedaço muito pequeno de um cromossomo. Ela costuma provocar atraso global do desenvolvimento, fraqueza no tônus muscular e alterações no comportamento, além de particularidades nos traços do rosto. Não existe um medicamento curativo específico ou protocolo clínico exclusivo (PCDT) no SUS, mas o sistema público prevê procedimentos de reabilitação e exames genéticos para acompanhar a criança.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 3q29 é uma síndrome genética recorrente que ocorre devido à falta de um pequeno pedaço na região subtelomérica (próxima à ponta) de um cromossomo. Ela pode apresentar sintomas que variam bastante, como deficiência intelectual e características físicas incomuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Seis vértebras lombares** — HPO: HP:0008416 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q29._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02447861** [RECRUITING]: The 3q29 Deletion and 3q29 Duplication: Architecture of Behavioral Phenotypes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02447861

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 3q29?

A condição é causada pela falta de uma pequena região subtelomérica de um cromossomo. Ela apresenta um padrão genético autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65286); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

As manifestações costumam começar no período neonatal ou na infância. A família geralmente nota atraso no desenvolvimento da criança e fraqueza no tônus muscular do tronco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65286); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microdeleção 3q29 tem cura?

Não há cura definitiva conhecida nem remédios específicos aprovados para reverter a alteração cromossômica. O manejo é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte contínuo ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65286)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico depende de testes genéticos, existindo 14 opções catalogadas no NCBI GTR. O SUS lista procedimentos de diagnóstico como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65286); [17] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585828/)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, mas a rede pública prevê atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65286); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 3q29. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-3q29
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