# Síndrome de microdeleção 5q22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-5q22
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261584 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261584
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 5q22 é uma condição genética rara causada pela perda de um pequeno segmento no cromossomo 5, região que contém o gene APC. Ela costuma causar o surgimento de múltiplos pólipos no intestino (polipose), risco elevado de câncer de cólon, sangramentos intestinais e anemia. A família e os médicos também podem notar características físicas particulares no rosto, além de hipotonia muscular e dislexia ou dificuldades leves no aprendizado. Não há remédio curativo específico e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde, sendo o cuidado estruturado no acompanhamento preventivo das lesões intestinais e reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à deleção no cromossomo 5q22, afetando o gene APC. Manifesta-se com anormalidades dentárias, tumores (osteoma, desmoide), cistos, problemas oculares e respiratórios, além de características faciais e dificuldades de aprendizagem.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Raro (<5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose duodenal** — HPO: HP:0004783 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoblastoma** — HPO: HP:0002884 (Raro (<5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Calvície precoce** — HPO: HP:0002234 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007649 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Frequente (79-30%))
- **Tumores desmoides** — HPO: HP:0100245 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoma** — HPO: HP:0100246 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **APC** — Adenomatous polyposis coli protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Tumor suppressor. Promotes rapid degradation of CTNNB1 and participates in Wnt signaling as a negative regulator. APC activity is correlated with its phosphorylation state. Activates the GEF activity

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polipose adenomatosa familiar](https://raras.org/doenca/polipose-adenomatosa-familiar) — ORPHA:733 — 35 sintomas em comum
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- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-turner) — ORPHA:85328 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 5q22?

A síndrome é provocada pela perda de material genético na banda cromossômica 5q22, onde se encontra o gene APC. A ausência dessa região afeta a síntese da proteína polipose adenomatosa coli e predispõe ao surgimento de pólipos intestinais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261584); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] An intrachromosomal insertion causing 5q22 deletion and familial adenomatous polyposis coli in two generations (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1313112/)

### Quais são os principais sinais no trato gastrointestinal?

Os pacientes podem manifestar polipose colônica adenomatosa, polipose no duodeno e episódios de sangramento intestinal. Esses quadros elevam o risco para o desenvolvimento de câncer de cólon e de anemia ferropriva recorrente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é obtido por meio de avaliação clínica e testes genéticos moleculares ou citogenéticos capazes de evidenciar a deleção na banda 5q22. Existem centenas de exames genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na detecção e confirmação dessa microdeleção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261584); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a microdeleção 5q22?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos específicos dispensados em protocolo próprio. O cuidado clínico aos indivíduos afetados é prestado por meio da rede de referência do SUS para o manejo das complicações gastrointestinais e reabilitação.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem terapia medicamentosa corretiva aprovada pela ANVISA ou por agências internacionais para a microdeleção cromossômica. O plano terapêutico se concentra no monitoramento rigoroso e na intervenção precoce contra lesões intestinais pré-cancerosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261584); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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