# Síndrome de microdeleção 5q22

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-5q22
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261584 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261584
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à deleção no cromossomo 5q22, afetando o gene APC. Manifesta-se com anormalidades dentárias, tumores (osteoma, desmoide), cistos, problemas oculares e respiratórios, além de características faciais e dificuldades de aprendizagem.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Polipose colônica adenomatosa** — HPO: HP:0005227 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequente (79-30%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento intestinal** — HPO: HP:0002584 (Frequente (79-30%))
- **Câncer de cólon** — HPO: HP:0003003 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Raro (<5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Ocasional (29-5%))
- **Polipose duodenal** — HPO: HP:0004783 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoblastoma** — HPO: HP:0002884 (Raro (<5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Calvície precoce** — HPO: HP:0002234 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007649 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040 (Frequente (79-30%))
- **Tumores desmoides** — HPO: HP:0100245 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoma** — HPO: HP:0100246 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **APC** — Adenomatous polyposis coli protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Tumor suppressor. Promotes rapid degradation of CTNNB1 and participates in Wnt signaling as a negative regulator. APC activity is correlated with its phosphorylation state. Activates the GEF activity

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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