# Síndrome de microdeleção 6q16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-6q16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171829 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171829
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome da deleção 6q16 é uma condição parecida com a Síndrome de Prader-Willi, caracterizada por obesidade, fome excessiva, fraqueza muscular, mãos e pés pequenos, problemas nos olhos e na visão, e atraso geral no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha** — HPO: HP:0031703 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **SIM1** — Single-minded homolog 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional factor that may have pleiotropic effects during embryogenesis and in the adult

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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