# Síndrome de microdeleção 6q16

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-6q16
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171829 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171829
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 6q16 é uma condição genética rara que se assemelha à Síndrome de Prader-Willi. Ela costuma causar fraqueza muscular no início da vida, atrasos no desenvolvimento e posterior fome excessiva associada a ganho de peso. As famílias geralmente percebem que o bebê tem sucção fraca para mamar e demora mais tempo para falar ou firmar os movimentos. A doença não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome da deleção 6q16 é uma condição parecida com a Síndrome de Prader-Willi, caracterizada por obesidade, fome excessiva, fraqueza muscular, mãos e pés pequenos, problemas nos olhos e na visão, e atraso geral no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha** — HPO: HP:0031703 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **SIM1** — Single-minded homolog 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional factor that may have pleiotropic effects during embryogenesis and in the adult

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Prader-Willi-like](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like) — ORPHA:398073 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome Schaaf-Yang](https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang) — ORPHA:398069 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 16 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 6q16?

A síndrome é causada por uma perda de material genético no cromossomo 6, na região 6q16, onde se situa o gene SIM1. O padrão formal de herança dessa condição é classificado como desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171829); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam incluir fraqueza muscular e sucção fraca para se alimentar nos primeiros meses de vida. Mais tarde, a criança costuma apresentar fome excessiva, obesidade e atrasos no desenvolvimento da fala e motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171829); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microdeleção 6q16 tem cura?

Não há cura ou medicamentos específicos aprovados para reverter a microdeleção cromossômica. O acompanhamento é feito com terapias sintomáticas e de apoio para promover o desenvolvimento e controlar o peso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171829); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O SUS contempla, contudo, exames genéticos de apoio diagnóstico e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico é estabelecido por meio de testes citogenéticos e moleculares, existindo 19 testes cadastrados no registro internacional GTR. Na tabela do SUS, há opções de investigação como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=6q16%20microdeletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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