# Síndrome de microdeleção 6q25.2q25.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-6q252q253
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251056
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612863 — https://omim.org/entry/612863

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 6q25.2q25.3 é uma condição genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, traços faciais específicos e problemas de audição. Os primeiros sinais costumam ser notados ainda nos primeiros meses de vida, com dificuldades no crescimento e no ganho de marcos motores e da fala. Embora não haja cura ou remédio específico, o acompanhamento multidisciplinar com reabilitação no SUS auxilia no desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome da microdeleção 6q25 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por atraso no desenvolvimento, dismorfismo facial e perda auditiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%))
- **Anomalia do desenvolvimento do lobo temporal** — HPO: HP:0025352
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 3/3)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/4)
- **Feixes de Probst** — HPO: HP:0034054 (Obrigatório (100%))
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545 (Obrigatório (100%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (~33%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 3/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/4)
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Obrigatório (100%))
- **Circulação fetal persistente** — HPO: HP:0011726 (Obrigatório (100%))
- **Pálpebra encapuzada** — HPO: HP:0030820 (Frequência: 2/3)
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Muito frequente (~50%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequente (~33%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Obrigatório (100%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 2/3)
- **Dobra infraorbital** — HPO: HP:0011232 (Frequência: 2/3)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Obrigatório (100%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Obrigatório (100%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Obrigatório (100%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Obrigatório (100%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Obrigatório (100%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 2/4)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-6q252q253._

## Genes associados (1)

- **ARID1B** — AT-rich interactive domain-containing protein 1B [Role in the phenotype of]
  - Função: Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry ou

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 72 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 39 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 6q25.2q25.3?

Ela é causada por uma pequena perda de material genético no cromossomo 6, na região 6q25.2 a 6q25.3. Essa região envolve genes importantes para o desenvolvimento corporal e neurológico, como o gene ARID1B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251056); [2] OMIM 612863 (https://www.omim.org/entry/612863); [22] ClinVar — 909 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ARID1B[gene])

### A Síndrome de microdeleção 6q25.2q25.3 tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para reverter a alteração cromossômica. O cuidado se baseia no suporte multidisciplinar e na estimulação das habilidades da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251056); [7] Two unrelated children with overlapping 6q25.3 deletions, motor speech disorders, and language delays. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28767196/)

### A síndrome tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico depende de exames genéticos que conseguem identificar a perda de partes microscópicas dos cromossomos. Procedimentos como a pesquisa por FISH, cariótipo e sequenciamento de exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251056); [21] NCBI GTR — 159 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=6q25.2q25.3%20microdeletion%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais achados incluem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades na fala e atraso no crescimento. Também são frequentes alterações no formato das orelhas, lábio superior fino e defeitos cardíacos como a comunicação interatrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251056); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Two unrelated children with overlapping 6q25.3 deletions, motor speech disorders, and language delays. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28767196/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 6q25.2q25.3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-6q252q253
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