# Síndrome de microdeleção 8p11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251066 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251066
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 8p11.2 é uma condição genética rara em que falta um pequeno pedaço de um cromossomo. Geralmente, ela causa alterações no sangue, como a esferocitose e a anemia hemolítica, além de atraso no crescimento e no desenvolvimento da criança. Também é comum que a família e os médicos observem características no rosto, alterações hormonais e dificuldades de ganho de peso. Não há um medicamento curativo específico, mas o SUS disponibiliza exames para investigação genética e atendimentos de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A síndrome de deleção 8p11.2 é uma síndrome genética contígua caracterizada pela associação de esferocitose congênita, características dismórficas, atraso de crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Esferocitose** — HPO: HP:0004444 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequente (79-30%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **ANK1** — Ankyrin-1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Attaches integral membrane proteins to cytoskeletal elemen

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8) — ORPHA:261920 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 8p11.2?

A condição é causada pela perda de uma pequena região genética no cromossomo 8p11.2, onde se localiza o gene ANK1. A herança genética é catalogada pelas fontes de referência como desconhecida ou não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251066); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da microdeleção 8p11.2?

Os sinais mais característicos incluem anemia hemolítica, esferocitose e hipogonadismo hipogonadotrófico. Também são frequentes o atraso global do desenvolvimento, baixa estatura e traços dismórficos faciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251066); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

Internacionalmente, existem mais de 12.000 testes genéticos catalogados para a investigação da síndrome.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 12695 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=8p11.2%20deletion%20syndrome)

### Existe tratamento específico ou cura?

Não há medicamento curativo aprovado pelo FDA ou formulado especificamente para curar a microdeleção 8p11.2. O cuidado clínico baseia-se no controle dos sintomas e em programas de reabilitação para estimular o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251066); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20693/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença possui PCDT no SUS?

A Síndrome de microdeleção 8p11.2 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver um protocolo clínico específico, o atendimento é viabilizado por meio dos serviços gerais e de reabilitação do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 8p11.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p112
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p112
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251066