# Síndrome de microdeleção 8p11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251066 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251066
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de deleção 8p11.2 é uma síndrome de genes contíguos caracterizada pela associação de esferocitose congénita, características dismórficas, atraso de crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Esferocitose** — HPO: HP:0004444 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Frequente (79-30%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **ANK1** — Ankyrin-1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Component of the ankyrin-1 complex, a multiprotein complex involved in the stability and shape of the erythrocyte membrane (PubMed:35835865). Attaches integral membrane proteins to cytoskeletal elemen

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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