# Síndrome de microdeleção 8p23.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p231
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251071
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 8p23.1 é uma condição genética rara causada pela perda de um pequeno pedaço do cromossomo 8. Ela costuma se manifestar desde os primeiros meses de vida com baixo peso, atraso no desenvolvimento, traços característicos no rosto e malformações no coração. Não existe um medicamento específico que cure a alteração no cromossomo, mas os problemas cardíacos e as dificuldades de desenvolvimento recebem acompanhamento e tratamentos adequados. A doença não possui um protocolo clínico específico no Ministério da Saúde, sendo a assistência e as terapias de reabilitação oferecidas pela rede de serviços do SUS.

## Descrição clínica

A deleção 8p23.1 envolve uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 8, caracterizada por baixo peso ao nascer, deficiência de crescimento pós-natal, déficit intelectual leve, hiperatividade, anomalias craniofaciais e defeitos cardíacos congênitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p231._

## Genes associados (1)

- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-8) — ORPHA:261920 — 49 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 30 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 27 sintomas em comum
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- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 27 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 8p23.1?

Ela é causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 8, afetando genes importantes como o GATA4. O padrão de herança geralmente é desconhecido ou não aplicável, ocorrendo comumente de forma nova.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251071); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] De novo 8p23.1 deletion in a patient with absence epilepsy. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28533195/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os sinais mais frequentes envolvem atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual leve e defeitos no coração. Também podem surgir traços faciais específicos, microcefalia, baixa estatura e hérnia diafragmática congênita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251071); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico depende de exames genéticos moleculares capazes de identificar a perda de material no cromossomo 8. Exames como cariótipo e pesquisa de microdeleções por FISH constam na tabela do SUS para apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251071); [15] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/570009/)

### Existe tratamento pelo SUS para a microdeleção 8p23.1?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio específico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251071); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de microdeleção 8p23.1 tem cura?

Não há cura para a alteração cromossômica nem medicamentos específicos incorporados. O cuidado foca em cirurgias para anomalias físicas e terapias para apoiar o desenvolvimento intelectual e motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251071); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 8p23.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p231
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