# Síndrome de microdeleção 8p23.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p231
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251071
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A deleção 8p23.1 envolve uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 8, caracterizada por baixo peso ao nascer, deficiência de crescimento pós-natal, déficit intelectual leve, hiperatividade, anomalias craniofaciais e defeitos cardíacos congênitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8p231._

## Genes associados (1)

- **GATA4** — Transcription factor GATA-4 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional activator that binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3' and plays a key role in cardiac development and function (PubMed:24000169, PubMed:27984724, PubMed:35182466). In cooperation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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