# Síndrome de microdeleção 8q21.11

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q2111
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284160 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284160
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:614230 — https://omim.org/entry/614230

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 8q21.11 é uma condição genética rara em que falta um pequeno pedaço no cromossomo 8. Essa alteração costuma causar atraso importante no desenvolvimento, fraqueza nos músculos (hipotonia) e traços faciais característicos, como lábio superior fino e bochechas cheias. Algumas crianças também podem apresentar problemas na visão, dificuldades de audição e alterações nos dedinhos das mãos ou dos pés. Não existe um remédio que cure a síndrome, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação e terapias de apoio para estimular o desenvolvimento de cada pessoa.

## Descrição clínica

Microdeleções heterozigóticas sobrepostas no cromossomo 8q21.11 resultando em deficiência intelectual, dismorfismo facial compreendendo face redonda, ptose, filtro curto, arco de Cupido e orelhas proeminentes e baixas, fala nasal e anomalias leves nos dedos das mãos e dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/8)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequência: 3/7)
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 1/8)
- **Hiperacusia** — HPO: HP:0010780 (Frequência: 1/8)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 1/8)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 3/8)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 2/8)
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q2111._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 8q21.11?

A síndrome é causada por pequenas perdas (microdeleções) de material genético na região 8q21.11 do cromossomo 8. Essa alteração afeta o desenvolvimento neurológico e corporal desde as fases iniciais da formação embrionária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284160)

### A Síndrome de microdeleção 8q21.11 tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados pelas agências internacionais para reverter a alteração cromossômica. O manejo concentra-se em terapias de reabilitação física, cognitiva e no controle das manifestações clínicas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284160)

### A doença é hereditária?

A herança pode ser autossômica dominante, embora muitos casos de anomalias cromossômicas possam ocorrer de forma nova (esporádica). Uma consulta com médico geneticista ajuda a esclarecer o padrão de ocorrência e o risco reprodutivo na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284160); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome de microdeleção 8q21.11 pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento específico em PCDT, o SUS contempla exames diagnósticos e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284160); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido mediante exames genéticos moleculares ou citogenéticos capazes de detectar perdas cromossômicas microscópicas. Procedimentos como cariótipo, análise por FISH e sequenciamento de exoma constam na tabela de atenção diagnóstica do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284160); [16] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=8q21.11%20microdeletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 8q21.11. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q2111
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