# Síndrome de microdeleção 8q22.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q221
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178303 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178303
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:608156 — https://omim.org/entry/608156

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 8q22.1 ou síndrome facial semelhante a máscara de Nablus é uma síndrome de microdeleção rara associada a uma aparência facial distinta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Obrigatório (100%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q221._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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