# Síndrome de microdeleção 8q22.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q221
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178303 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178303
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:608156 — https://omim.org/entry/608156

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção 8q22.1, também conhecida como síndrome facial semelhante a máscara de Nablus, é uma alteração genética muito rara presente desde o nascimento. Ela pode acarretar sinais físicos reconhecíveis, como boca pequena, nariz curto, dedos alongados ou curvados e fraqueza no tônus muscular. Não existem remédios específicos voltados para curar a microdeleção, de modo que os cuidados são direcionados ao apoio clínico e ao desenvolvimento da criança. No Brasil, a condição não possui um PCDT do Ministério da Saúde, sendo acompanhada por meio de serviços de reabilitação e suporte geral do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 8q22.1 ou síndrome facial semelhante a máscara de Nablus é uma síndrome de microdeleção rara associada a uma aparência facial distinta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Obrigatório (100%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Obrigatório (100%))
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Obrigatório (100%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Muito frequente (99-80%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q221._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção 8q22.1?

Ela é causada pela perda de um pequeno fragmento de material genético no cromossomo 8, na região 8q22.1. O padrão de herança familiar é catalogado como desconhecido ou não aplicável nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178303); [9] Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: four additional cases s (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25846266/)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os traços mais comuns incluem boca estreita, nariz curto com narinas antevertidas e olhos afastados (hipertelorismo). Também podem ocorrer fraqueza muscular (hipotonia axial), dedos afilados ou curvados e tamanho craniano reduzido (microcefalia).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é confirmado por meio de testes genéticos e exames cromossômicos capazes de detectar a perda na região 8q22.1. Exames como cariótipo e pesquisa de microdeleções por FISH constam na tabela do SUS para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178303); [15] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578365/)

### Existe tratamento ou cura específica para a condição?

Não há medicamentos específicos ou cura aprovados para essa condição genética por agências como FDA, EMA ou ANVISA. O cuidado clínico é feito com terapias de apoio e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178303); [2] OMIM 608156 (https://www.omim.org/entry/608156)

### A Síndrome de microdeleção 8q22.1 tem protocolo próprio no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte às manifestações clínicas acontecem por meio da rede de atenção e serviços gerais do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178303); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção 8q22.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-8q221
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