# Síndrome de microdeleção 9p13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-9p13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324313 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324313
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 9p13 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção intersticial parcial do braço curto do cromossomo 9, caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento, tremores nas mãos, espasmos mioclônicos, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e personalidade social. Os pacientes também apresentam bruxismo, baixa estatura e características dismórficas faciais menores (por exemplo, dobras epicânticas bilaterais, ponte nasal larga e plana, narinas antevertidas, micro/retrognatia de orelhas baixas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Unha hiperconvexa** — HPO: HP:0001795 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da cartilagem da orelha externa** — HPO: HP:3000022 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de prega palmar** — HPO: HP:0010489 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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