# Síndrome de microdeleção distal 22q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-distal-22q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261330
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:611867 — https://omim.org/entry/611867

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 22q11.2 distal é uma condição genética rara causada por uma alteração nos cromossomos. Ela acontece devido à perda de um pequeno pedaço do cromossomo 22. As características da síndrome podem variar muito de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem: nascimento prematuro, crescimento abaixo do esperado antes e depois do nascimento, atraso no desenvolvimento (especialmente na fala), dificuldade leve de aprendizado, problemas cardíacos (que podem ser diferentes em cada caso) e pequenas alterações nos ossos (como dedos tortos ou curvados, chamados clinodactilia).  As características físicas ou faciais podem incluir: testa proeminente, sobrancelhas arqueadas, olhos fundos, olhos com aberturas mais estreitas e levemente inclinadas para cima, orelhas com formato diferente, narinas pequenas, o sulco entre o nariz e o lábio superior (filtro) liso ou pouco marcado, boca com os cantos para baixo, lábio superior fino, queixo pequeno ou recuado e queixo pontudo.  Em alguns casos, quando a alteração genética é em uma parte bem específica do cromossomo, há um risco de desenvolver um tipo raro e agressivo de câncer chamado tumor rabdoide maligno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 2/6)
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequência: 2/6)
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 5/6)
- **Tiques** — HPO: HP:0100033 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/6)
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Frequente (79-30%))
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 6/6)
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/6)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 4/6)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-distal-22q112._

## Genes associados (3)

- **MAPK1** — Mitogen-activated protein kinase 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Serine/threonine kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. MAPK1/ERK2 and MAPK3/ERK1 are the 2 MAPKs which play an important role in the MAPK/ERK casca
- **BCR** — Breakpoint cluster region protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Protein with a unique structure having two opposing regulatory activities toward small GTP-binding proteins. The C-terminus is a GTPase-activating protein (GAP) domain which stimulates GTP hydrolysis
- **CRKL** — Crk-like protein [Role in the phenotype of]
  - Função: May mediate the transduction of intracellular signals

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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