# Síndrome de microdeleção distal 22q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-distal-22q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261330
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:611867 — https://omim.org/entry/611867

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção distal 22q11.2 é uma condição genética rara causada pela ausência de um pequeno fragmento de material no cromossomo 22. Essa alteração pode provocar nascimento prematuro, crescimento abaixo do esperado, atraso no desenvolvimento da fala e particularidades no formato da face, como o filtro do lábio superior liso. Algumas crianças podem apresentar também problemas no coração, dedos curvados e infecções frequentes. A condição não conta com medicamento curativo nem com PCDT no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de diagnóstico genético e acompanhamento em reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 22q11.2 distal é uma condição genética rara causada por uma alteração nos cromossomos. Ela acontece devido à perda de um pequeno pedaço do cromossomo 22. As características da síndrome podem variar muito de pessoa para pessoa, mas geralmente incluem: nascimento prematuro, crescimento abaixo do esperado antes e depois do nascimento, atraso no desenvolvimento (especialmente na fala), dificuldade leve de aprendizado, problemas cardíacos (que podem ser diferentes em cada caso) e pequenas alterações nos ossos (como dedos tortos ou curvados, chamados clinodactilia).  As características físicas ou faciais podem incluir: testa proeminente, sobrancelhas arqueadas, olhos fundos, olhos com aberturas mais estreitas e levemente inclinadas para cima, orelhas com formato diferente, narinas pequenas, o sulco entre o nariz e o lábio superior (filtro) liso ou pouco marcado, boca com os cantos para baixo, lábio superior fino, queixo pequeno ou recuado e queixo pontudo.  Em alguns casos, quando a alteração genética é em uma parte bem específica do cromossomo, há um risco de desenvolver um tipo raro e agressivo de câncer chamado tumor rabdoide maligno.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequência: 2/6)
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequência: 2/6)
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 5/6)
- **Tiques** — HPO: HP:0100033 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/6)
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Frequente (79-30%))
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 6/6)
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/6)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 4/6)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-distal-22q112._

## Genes associados (3)

- **MAPK1** — Mitogen-activated protein kinase 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Serine/threonine kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. MAPK1/ERK2 and MAPK3/ERK1 are the 2 MAPKs which play an important role in the MAPK/ERK casca
- **BCR** — Breakpoint cluster region protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Protein with a unique structure having two opposing regulatory activities toward small GTP-binding proteins. The C-terminus is a GTPase-activating protein (GAP) domain which stimulates GTP hydrolysis
- **CRKL** — Crk-like protein [Role in the phenotype of]
  - Função: May mediate the transduction of intracellular signals

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 27 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 25 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de microdeleção distal 22q11.2?

A síndrome é provocada pela perda de um pequeno pedaço de DNA localizado na região distal do cromossomo 22. Essa alteração envolve genes como MAPK1, BCR e CRKL, essenciais para o desenvolvimento de tecidos e órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261330); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

É muito frequente observar atraso global do desenvolvimento, retardo de crescimento antes do nascimento e filtro labial liso. Também podem surgir alterações anatômicas cardíacas, comprometimento da linguagem e dedos com formato curvado ou curto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261330); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de microdeleção distal 22q11.2 tem cura?

Não existe cura ou medicação específica disponível para reverter a perda do segmento cromossômico. O cuidado médico concentra-se no controle dos sintomas clínicos e no estímulo ao desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261330); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A síndrome não possui PCDT próprio e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico depende de testes genéticos laboratoriais que consigam rastrear perdas microscópicas no DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261330); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%2022q11.2%20microdeletion%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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