# Síndrome de microdeleção do cromossomo Y

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-do-cromossomo-y
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1646 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1646
- **CID-10**: Q98.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Infertilidade masculina genética caracterizada por azoospermia ou oligozoospermia devido à microdeleção do cromossoma Y.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Y-linked

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Frequente (79-30%))
- **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Muito frequente (99-80%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia não obstrutiva** — HPO: HP:0011961 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027
- **Motilidade espermática reduzida** — HPO: HP:0012207

## Genes associados (9)

- **DAZ4** — Deleted in azoospermia protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: RNA-binding protein that plays an essential role in spermatogenesis. May act by binding to the 3'-UTR of mRNAs and regulating their translation
- **DAZ3** — Deleted in azoospermia protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: RNA-binding protein that plays an essential role in spermatogenesis. May act by binding to the 3'-UTR of mRNAs and regulating their translation
- **TSPY1** — Testis-specific Y-encoded protein 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: May be involved in sperm differentiation and proliferation
- **DAZ2** — Deleted in azoospermia protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: RNA-binding protein that plays an essential role in spermatogenesis. May act by binding to the 3'-UTR of mRNAs and regulating their translation
- **DDX3Y** — ATP-dependent RNA helicase DDX3Y [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable ATP-dependent RNA helicase. During immune response, may enhance IFNB1 expression via IRF3/IRF7 pathway (By similarity)
- **USP9Y** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 9Y [Role in the phenotype of]
  - Função: Deubiquitinase that mediates deubiquitination of target proteins (PubMed:12895410). May stabilize target proteins that are important for male germ cell development (PubMed:12895410)
- **AZF1** [Role in the phenotype of]
- **DAZ1** — Deleted in azoospermia protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: RNA-binding protein that plays an essential role in spermatogenesis. May act by binding to the 3'-UTR of mRNAs and regulating their translation. Promotes germ-cell progression to meiosis and formation
- **RBMY1A1** — RNA-binding motif protein, Y chromosome, family 1 member A1 [Candidate gene tested in]
  - Função: RNA-binding protein involved in pre-mRNA splicing. Required for sperm development. Acts additively with TRA2B to promote exon 7 inclusion of the survival motor neuron SMN. Binds non-specifically to mR

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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