# Síndrome de microdeleção do cromossomo Y > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-do-cromossomo-y > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1646 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1646 - **CID-10**: Q98.6 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de microdeleção do cromossomo Y é uma alteração genética no cromossomo sexual masculino que causa infertilidade. Ela provoca uma produção inadequada de espermatozoides, levando à ausência total deles no sêmen ou a uma contagem muito baixa. Geralmente, o homem percebe a alteração somente na idade adulta, quando investiga dificuldades para ter filhos com sua parceira. O diagnóstico pode ser investigado no SUS por meio de exames genéticos laboratoriais como o cariótipo ou testes moleculares especializados. A doença não possui medicamentos próprios dispensados pelo SUS nem conta com protocolo clínico (PCDT) oficial publicado pelo Ministério da Saúde. ## Descrição clínica Uma infertilidade masculina de origem genética, caracterizada pela ausência total de espermatozoides (azoospermia) ou por uma quantidade muito baixa (oligozoospermia) no sêmen, causada por uma microdeleção (uma pequena perda de material genético) no cromossomo Y. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-5 / 10 000 - **Padrão de herança**: Not applicable, Y-linked ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%)) - **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Frequente (79-30%)) - **Espermatogênese anormal** — HPO: HP:0008669 (Muito frequente (99-80%)) - **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%)) - **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%)) - **Azoospermia não obstrutiva** — HPO: HP:0011961 (Muito frequente (99-80%)) - **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 - **Motilidade espermática reduzida** — HPO: HP:0012207 ## Genes associados (9) - **DAZ4** — Deleted in azoospermia protein 4 [Candidate gene tested in] - Função: RNA-binding protein that plays an essential role in spermatogenesis. May act by binding to the 3'-UTR of mRNAs and regulating their translation - **DAZ3** — Deleted in azoospermia protein 3 [Candidate gene tested in] - Função: RNA-binding protein that plays an essential role in spermatogenesis. May act by binding to the 3'-UTR of mRNAs and regulating their translation - **TSPY1** — Testis-specific Y-encoded protein 1 [Modifying germline mutation in] - Função: May be involved in sperm differentiation and proliferation - **DAZ2** — Deleted in azoospermia protein 2 [Candidate gene tested in] - Função: RNA-binding protein that plays an essential role in spermatogenesis. May act by binding to the 3'-UTR of mRNAs and regulating their translation - **DDX3Y** — ATP-dependent RNA helicase DDX3Y [Candidate gene tested in] - Função: Probable ATP-dependent RNA helicase. During immune response, may enhance IFNB1 expression via IRF3/IRF7 pathway (By similarity) - **USP9Y** — Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 9Y [Role in the phenotype of] - Função: Deubiquitinase that mediates deubiquitination of target proteins (PubMed:12895410). May stabilize target proteins that are important for male germ cell development (PubMed:12895410) - **AZF1** [Role in the phenotype of] - **DAZ1** — Deleted in azoospermia protein 1 [Candidate gene tested in] - Função: RNA-binding protein that plays an essential role in spermatogenesis. May act by binding to the 3'-UTR of mRNAs and regulating their translation. Promotes germ-cell progression to meiosis and formation - **RBMY1A1** — RNA-binding motif protein, Y chromosome, family 1 member A1 [Candidate gene tested in] - Função: RNA-binding protein involved in pre-mRNA splicing. Required for sperm development. Acts additively with TRA2B to promote exon 7 inclusion of the survival motor neuron SMN. Binds non-specifically to mR ## Ensaios clínicos ativos (2) - **NCT02061384** [COMPLETED]: RA-2 13-cis Retinoic Acid (Isotretinoin) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02061384 - **NCT02527954** [TERMINATED]: Aneuploidies in Embryos and Spermatozoa From Patients With Y-chromosome Microdeletions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02527954 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Infertilidade masculina com teratozoospermia por mutação em um único gene](https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-com-teratozoospermia-por-mutacao-em-um-unico-gene) — ORPHA:399808 — 5 sintomas em comum - [Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia por mutação em um único gene](https://raras.org/doenca/infertilidade-masculina-com-azoospermia-ou-oligozoospermia-por-mutacao-em-um-unico-gene) — ORPHA:399805 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Bloom](https://raras.org/doenca/sindrome-bloom) — ORPHA:125 — 4 sintomas em comum - [Disgenesia gonadal parcial 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-parcial-46xy) — ORPHA:251510 — 4 sintomas em comum - [Síndrome surdez-infertilidade](https://raras.org/doenca/sindrome-surdez-infertilidade) — ORPHA:94064 — 4 sintomas em comum - [Síndrome 47,XYY](https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy) — ORPHA:8 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de cromossomo Y em anel](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cromossomo-y-em-anel) — ORPHA:261529 — 4 sintomas em comum - [Hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-congenita-ligada-ao-x) — ORPHA:95702 — 4 sintomas em comum - [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 4 sintomas em comum - [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a microdeleção do cromossomo Y? A síndrome é causada pela perda microscópica de material genético no cromossomo Y, em regiões críticas conhecidas como AZF. Essa perda compromete genes essenciais para a produção de espermatozoides, como DAZ1, DAZ2, DAZ3, DAZ4, DDX3Y e USP9Y. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1646); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas da condição? O sinal central é a infertilidade masculina, associada a alterações seminais como azoospermia e oligozoospermia. Alguns indivíduos também podem apresentar diminuição do tamanho testicular, motilidade espermática reduzida ou histórico de criptorquidia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1646); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico pelo SUS? O diagnóstico laboratorial envolve a análise seminal associada a testes genéticos especializados. A tabela do SUS inclui procedimentos como o cariótipo por bandas G, Q ou R, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1646); [17] EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of y‐chromosomal microdeletions. State of the art 20 (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15271204/) ### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a cura ou tratamento da síndrome. O cuidado clínico é estruturado pela rede de atenção e reabilitação em saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1646); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é herdada de pai para filho? O padrão genético da síndrome é ligado ao cromossomo Y (Y-linked) ou classificado como não aplicável. A infertilidade costuma limitar a transmissão natural, sendo o tema abordado no aconselhamento genético individual. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1646); [11] Best practice policies for male infertility (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12009338/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção do cromossomo Y. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-do-cromossomo-y **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-do-cromossomo-y **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1646