# Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-xp2213p222
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284180 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284180
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2 é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar fraqueza nos músculos (hipotonia), atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual moderada, além de características físicas no rosto e no corpo. Não existem medicamentos curativos específicos, mas a condição não impede o cuidado de suporte nem o acompanhamento dos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2 é uma condição rara associada a hipertelorismo, ansiedade, TDAH e infecções respiratórias recorrentes. Pode apresentar cabelo esparso, pectus excavatum, prognatismo mandibular, disartria lenta, hérnia umbilical e macroorquidismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria lenta** — HPO: HP:0007164 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação parcial do braço curto do cromossomo X](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x) — ORPHA:263775 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 21 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2?

A condição é causada por uma perda de material genético na região Xp22.13p22.2 do cromossomo X. Ela tem padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, mas não possui genes isolados específicos catalogados nos bancos de dados até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284180)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os principais sinais incluem atraso moderado no desenvolvimento intelectual e motor, fraqueza muscular (hipotonia) e cabeça pequena (microcefalia). Também são frequentes alterações no formato do rosto, palato alto, baixa estatura e hérnias.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2 tem cura ou tratamento específico?

O cuidado foca no alívio de sintomas e em terapias de reabilitação para estimular o desenvolvimento.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT ou protocolo do SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico depende de confirmação laboratorial genética orientada por médico especialista. O SUS inclui exames como cariótipo com bandas, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento do exoma completo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284180); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-xp2213p222
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