# Síndrome de microdeleção Xq21

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-xq21
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1435 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1435
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:303110 — https://omim.org/entry/303110

## Em linguagem simples

A Síndrome de microdeleção Xq21 é uma condição genética rara que afeta principalmente a visão e a audição desde a infância. Ela se manifesta tipicamente em homens por meio de perda visual progressiva causada por coroideremia, surdez congênita e atraso no desenvolvimento. Não existem medicamentos curativos para a alteração genética, mas o SUS disponibiliza procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento contínuo por equipes de saúde auxilia a monitorar as dificuldades visuais, auditivas e o crescimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de coroideremia-surdez-obesidade é uma distrofia retiniana ligada ao X caracterizada por coroideremia, causando nos homens afetados nictalopia progressiva e eventual cegueira central. Obesidade, deficiência intelectual moderada e surdez congênita mista (sensorial e condutiva) também são observadas. Portadoras do sexo feminino apresentam alterações retinianas típicas indicativas do estado de portador de coroideremia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Cegueira noturna progressiva** — HPO: HP:0007675 (Frequente (79-30%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes insipidus central** — HPO: HP:0000863
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Canal auditivo interno dilatado** — HPO: HP:0004458 (Frequente (79-30%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no teste de acuidade visual** — HPO: HP:0030532 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Anquilose do estribo** — HPO: HP:0000381 (Frequente (79-30%))
- **Disgenesia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010625
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência de hormônio adrenocorticotrófico** — HPO: HP:0011748
- **Coroideremia** — HPO: HP:0001139 (Frequência: 8/8)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade corioretiniana** — HPO: HP:0000532 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração corioretiniana** — HPO: HP:0200065
- **Degeneração pigmentar reticular** — HPO: HP:0007937 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0005109 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da cóclea** — HPO: HP:0000375 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-xq21._

## Genes associados (1)

- **POU3F4** — POU domain, class 3, transcription factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcription factor which exert its primary action widely during early neural development and in a very limited set of neurons in the mature brain

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microdeleção Xq21?

A condição é causada por uma deleção no braço longo do cromossomo X na região Xq21, envolvendo genes como o POU3F4. Ela segue um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, manifestando-se nos indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1435); [2] OMIM 303110 (https://www.omim.org/entry/303110); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Targeted Mutagenesis of the POU-Domain Gene<i>Brn4/Pou3f4</i>Causes Developmental Defects in the Inner Ear (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10407036/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sinais iniciam-se na infância ou período neonatal, incluindo surdez congênita neurossensorial ou mista. Com a evolução, surgem cegueira noturna progressiva, atraso global do desenvolvimento e alterações na retina por coroideremia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1435); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico combina a identificação clínica dos sintomas visuais e auditivos com exames genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1435); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microdeleção Xq21 tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem tratamentos farmacológicos aprovados voltados para corrigir a deleção genética. O cuidado foca no manejo e na reabilitação dos comprometimentos da audição, visão e desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1435); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo PCDT no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. O cuidado do paciente é conduzido pelos serviços de saúde por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1435); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microdeleção Xq21. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-xq21
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