# Síndrome de microduplicação 14q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-14q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261229
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de microduplicação 14q11.2 é uma alteração cromossômica muito rara que afeta o desenvolvimento motor, intelectual e a comunicação desde a primeira infância. As famílias costumam notar atraso para falar e andar, baixo tônus muscular, dificuldades para dormir, além de formatos característicos no rosto ou na cabeça. Não existe um medicamento curativo ou exclusivo, mas no Brasil o SUS prevê exames diagnósticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras para estimular o desenvolvimento. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, portanto todo o plano de acompanhamento é individualizado segundo as necessidades de saúde apresentadas.

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação 14q11.2 é uma alteração cromossômica rara que se caracteriza por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a grave com dificuldade na fala e epilepsia. Além disso, pode incluir características físicas específicas (como olhos mais juntos ou mais separados, orelhas com formato diferente, e abertura dos olhos mais curta), microcefalia ou macrocefalia (cabeça menor ou maior que o normal), alterações de comportamento, movimentos repetitivos das mãos, falta de coordenação dos movimentos (ataxia), tônus muscular baixo (hipotonia) e fenda palatina (céu da boca aberto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **SUPT16H** — FACT complex subunit SPT16 [Role in the phenotype of]
  - Função: Component of the FACT complex, a general chromatin factor that acts to reorganize nucleosomes. The FACT complex is involved in multiple processes that require DNA as a template such as mRNA elongation
- **CHD8** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD8 [Role in the phenotype of]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor, it slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Acts as a transcription repressor by remodeling chromatin structure and r

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262941 — 24 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de microduplicação 14q11.2?

É uma alteração genética e cromossômica muito rara caracterizada pelo ganho de material no cromossomo 14. Ela se manifesta desde a infância por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e traços físicos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261229); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microduplicação 14q11.2 tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos que revertam a alteração cromossômica. O acompanhamento tem como meta estimular o neurodesenvolvimento e controlar sintomas clínicos como convulsões ou hipotireoidismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261229); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20773/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou remédio pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédios dispensados especificamente para a condição por protocolo do SUS, sendo ofertado o atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261229); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

A suspeita clínica é confirmada por meio de exames laboratoriais e genéticos. O SUS possui em sua tabela procedimentos como cariótipo, teste de FISH para microduplicações e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261229); [8] ClinVar — 735 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CHD8[gene])

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Destacam-se atraso importante na fala, baixo tônus muscular, dificuldades alimentares e deficiência intelectual. Também podem surgir traços como autismo, convulsões, alterações do sono e variações no perímetro cefálico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261229); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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