# Síndrome de microduplicação 14q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-14q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 261229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261229
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação 14q11.2 é uma alteração cromossômica rara que se caracteriza por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a grave com dificuldade na fala e epilepsia. Além disso, pode incluir características físicas específicas (como olhos mais juntos ou mais separados, orelhas com formato diferente, e abertura dos olhos mais curta), microcefalia ou macrocefalia (cabeça menor ou maior que o normal), alterações de comportamento, movimentos repetitivos das mãos, falta de coordenação dos movimentos (ataxia), tônus muscular baixo (hipotonia) e fenda palatina (céu da boca aberto).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **CHD8** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD8 [Role in the phenotype of]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor, it slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Acts as a transcription repressor by remodeling chromatin structure and r
- **SUPT16H** — FACT complex subunit SPT16 [Role in the phenotype of]
  - Função: Component of the FACT complex, a general chromatin factor that acts to reorganize nucleosomes. The FACT complex is involved in multiple processes that require DNA as a template such as mRNA elongation

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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