# Síndrome de microduplicação 15q11q13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-15q11q13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238446 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238446
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:608636 — https://omim.org/entry/608636

## Em linguagem simples

A Síndrome de microduplicação 15q11q13 é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses ou anos de vida. Ela costuma causar diminuição do tônus muscular (hipotonia), atraso importante no desenvolvimento motor e da fala, traços do espectro autista e convulsões. Não há remédios específicos aprovados para reverter a alteração genética, sendo o tratamento voltado para o alívio dos sintomas e reabilitação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras, mas o SUS oferece exames genéticos de investigação e sessões de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por problemas neurológicos e de comportamento, baixo tônus muscular, dificuldade cognitiva, atraso na linguagem e convulsões. Não se sabe quantas pessoas são afetadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Obrigatório (100%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Obrigatório (100%))
- **Uso prejudicado de comportamentos não verbais** — HPO: HP:0000758
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Obrigatório (100%))
- **Adesão inflexível a rotinas** — HPO: HP:0000732 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Obrigatório (100%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Obrigatório (100%))
- **Capacidade prejudicada de formar relacionamentos com pares** — HPO: HP:0000728 (Obrigatório (100%))
- **Comportamento restritivo** — HPO: HP:0000723
- **Ausência de brincadeiras espontâneas** — HPO: HP:0000721
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001426** — HPO: HP:0001426

## Genes associados (1)

- **UBE3A** — Ubiquitin-protein ligase E3A [Role in the phenotype of]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and transfers it to its substrates (PubMed:10373495, PubMed:16772533, PubMed:1920

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 20 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 19 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microduplicação 15q11q13?

A síndrome é causada pela presença de material genético extra na região 15q11-q13 do cromossomo 15, área que inclui o gene UBE3A. O padrão exato de herança genética é catalogado como desconhecido ou não aplicável nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238446); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da microduplicação 15q11q13?

Os principais sinais incluem hipotonia (baixo tônus muscular), atraso na fala e na linguagem, e autismo. Também são frequentes crises convulsivas, deficiência intelectual e alterações do equilíbrio ou da coordenação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238446); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames moleculares e citogenéticos capazes de detectar duplicações cromossômicas. Existem 9 testes genéticos registrados no GTR, e procedimentos como FISH, cariótipo e exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238446); [6] Genetic analysis and prenatal diagnosis of 15q11-q13 microduplication syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40383644/); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=15q11q13%20microduplication%20syndrome)

### A Síndrome de microduplicação 15q11q13 tem cura?

Não há cura nem tratamentos medicamentosos específicos voltados à alteração genética. O tratamento baseia-se no controle dos sintomas neurológicos e em terapias contínuas de reabilitação motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238446); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento e exames para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela. Entretanto, a rede pública oferece procedimentos como cariótipo, FISH, exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 15q11q13. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-15q11q13
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