# Síndrome de microduplicação 15q11q13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-15q11q13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238446 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238446
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:608636 — https://omim.org/entry/608636

## Descrição clínica

A síndrome da microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por distúrbios neurocomportamentais, hipotonia, défice cognitivo, atraso de linguagem e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Obrigatório (100%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Obrigatório (100%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Obrigatório (100%))
- **Uso prejudicado de comportamentos não verbais** — HPO: HP:0000758
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Obrigatório (100%))
- **Adesão inflexível a rotinas** — HPO: HP:0000732 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Obrigatório (100%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Obrigatório (100%))
- **Capacidade prejudicada de formar relacionamentos com pares** — HPO: HP:0000728 (Obrigatório (100%))
- **Comportamento restritivo** — HPO: HP:0000723
- **Ausência de brincadeiras espontâneas** — HPO: HP:0000721
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001426** — HPO: HP:0001426

## Genes associados (1)

- **UBE3A** — Ubiquitin-protein ligase E3A [Role in the phenotype of]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and transfers it to its substrates (PubMed:10373495, PubMed:16772533, PubMed:1920

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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