# Síndrome de microduplicação 16p13.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-16p133
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96078
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:613458 — https://omim.org/entry/613458

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação 16p13.3 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante de uma duplicação parcial do braço curto do cromossomo 16 e que se manifesta com um fenótipo variável que é caracterizado principalmente por: déficit intelectual leve a moderado e atraso no desenvolvimento (particularmente fala), crescimento normal, polegares curtos e implantados proximalmente e outras malformações de mãos e pés (como camptodactilia, sindactilia, pés tortos), artrogripose leve e fácies característica (fissuras palpebrais estreitas e inclinadas, hipertelorismo, hipoplasia da face média, ponta nasal bulbosa e orelhas de inserção baixa). Outras manifestações relatadas incluem criptorquidia, hérnia inguinal e problemas comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequência: 1/12)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 1/12)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/12)
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245 (Frequência: 1/12)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/12)
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 1/12)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 1/12)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 5/12)
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Frequência: 1/12)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 2/12)
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Frequência: 1/12)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/12)
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Frequência: 1/12)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequência: 1/12)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/12)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 2/12)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 1/12)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 7/12)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 1/12)
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequência: 1/12)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 1/12)
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 (Frequência: 1/12)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 1/12)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 1/12)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 2/12)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 1/12)
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequência: 1/12)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 3/12)
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 1/12)
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 1/12)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 2/12)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 1/12)
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequência: 2/12)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 2/12)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 3/12)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/12)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/7)
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-16p133._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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