# Síndrome de microduplicação 16p13.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-16p133
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96078
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:613458 — https://omim.org/entry/613458

## Em linguagem simples

A síndrome de microduplicação 16p13.3 é uma alteração genética rara em que há uma pequena porção duplicada no braço curto do cromossomo 16. Ela costuma se manifestar logo nos primeiros anos de vida, provocando atraso no desenvolvimento motor e na fala, além de dificuldades no aprendizado. As famílias e cuidadores frequentemente notam traços específicos, como olhos inclinados para cima, polegares curtos e formatos peculiares nas mãos e nos pés. Não existe um remédio para reverter a alteração cromossômica, e a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado da pessoa afetada é feito pelo SUS por meio de acompanhamento com especialistas e terapias de reabilitação para apoiar o desenvolvimento de suas habilidades.

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação 16p13.3 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara resultante de uma duplicação parcial do braço curto do cromossomo 16 e que se manifesta com um fenótipo variável que é caracterizado principalmente por: déficit intelectual leve a moderado e atraso no desenvolvimento (particularmente fala), crescimento normal, polegares curtos e implantados proximalmente e outras malformações de mãos e pés (como camptodactilia, sindactilia, pés tortos), artrogripose leve e fácies característica (fissuras palpebrais estreitas e inclinadas, hipertelorismo, hipoplasia da face média, ponta nasal bulbosa e orelhas de inserção baixa). Outras manifestações relatadas incluem criptorquidia, hérnia inguinal e problemas comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27

## Sinais e sintomas (72 fenótipos HPO)

- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequência: 1/12)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 1/12)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/12)
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245 (Frequência: 1/12)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/12)
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 1/12)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 1/12)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 5/12)
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Frequência: 1/12)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 2/12)
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Frequência: 1/12)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/12)
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Frequência: 1/12)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequência: 1/12)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/12)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 2/12)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 1/12)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 7/12)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 1/12)
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequência: 1/12)
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 1/12)
- **Glabela proeminente** — HPO: HP:0002057 (Frequência: 1/12)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 1/12)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 1/12)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 2/12)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 1/12)
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequência: 1/12)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 3/12)
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 1/12)
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 1/12)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 2/12)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 1/12)
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequência: 2/12)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 2/12)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 3/12)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 2/12)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/7)
- _...e mais 32 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-16p133._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microduplicação 16p13.3?

A síndrome é causada por um ganho de material genético, resultante da duplicação parcial do braço curto do cromossomo 16. Essa duplicação altera o funcionamento do organismo e afeta o desenvolvimento neurológico e físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96078)

### A Síndrome de microduplicação 16p13.3 é hereditária?

A condição pode ser transmitida por padrão autossômico dominante, existindo registros de transmissão materna na literatura médica. Ela também pode surgir de forma nova ou 'de novo', quando os genitores não apresentam a alteração cromossômica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] A pure de novo 16p13.3 duplication and amplification in a patient with femoral hypoplasia, psychomotor retarda (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36586055/); [9] Maternally inherited autosomal dominant intellectual disability caused by 16p13.3 microduplication. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26873618/)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais incluem déficit intelectual leve a moderado e atraso significativo na fala, apesar de a criança geralmente apresentar crescimento físico normal. Também são frequentes alterações físicas como olhos inclinados para cima, orelhas proeminentes e dedos curtos ou curvados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico depende da suspeita clínica e da realização de exames genéticos laboratoriais capazes de detectar alterações nos cromossomos. Existem 16 testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar esta condição específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96078); [6] Detection of chromosomal and gene abnormality with karyotyping, chromosomal microarray analysis and trio-based (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41073961/); [13] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=16p13.3%20microduplication%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS se dá pelo acompanhamento multiprofissional nas redes de apoio e serviços de reabilitação para controlar os sintomas clínicos.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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