# Síndrome de microduplicação 17p11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1713
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:610883 — https://omim.org/entry/610883

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação 17p11.2 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante da duplicação parcial do braço curto do cromossomo 17, tipicamente caracterizada por hipotonia, má alimentação, retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento (particularmente déficits cognitivos e de linguagem), déficit intelectual leve a moderado e distúrbios neuropsiquiátricos (problemas comportamentais, ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, transtorno do espectro autista, transtorno bipolar). Anomalias cardiovasculares estruturais (raiz aórtica dilatada, válvula aórtica bicomissural, defeitos atriais/ventriculares e septais) e distúrbios do sono (apneia obstrutiva e central do sono) também estão frequentemente associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 170
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p112._

## Genes associados (2)

- **RAI1** — Retinoic acid-induced protein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional regulator of the circadian clock components: CLOCK, BMAL1, BMAL2, PER1/3, CRY1/2, NR1D1/2 and RORA/C. Positively regulates the transcriptional activity of CLOCK a core component of the
- **FLCN** — Folliculin [MENDELIAN]
  - Função: Multi-functional protein, involved in both the cellular response to amino acid availability and in the regulation of glycolysis (PubMed:17028174, PubMed:18663353, PubMed:21209915, PubMed:24081491, Pub

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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