# Síndrome de microduplicação 17p11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1713 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1713
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:610883 — https://omim.org/entry/610883

## Em linguagem simples

A síndrome de microduplicação 17p11.2 é uma alteração genética rara que acontece quando um pedaço a mais do cromossomo 17 está presente nas células. Ela costuma provocar moleza no corpo (hipotonia), atraso para falar e aprender, dificuldades para se alimentar na infância e traços comportamentais característicos. Não existe um remédio que cure a alteração cromossômica, de modo que o cuidado envolve terapias de suporte, estímulo ao desenvolvimento e acompanhamento do coração. Essa síndrome não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas exames genéticos e serviços de reabilitação podem ser acessados pela rede pública do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação 17p11.2 é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante da duplicação parcial do braço curto do cromossomo 17, tipicamente caracterizada por hipotonia, má alimentação, retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento (particularmente déficits cognitivos e de linguagem), déficit intelectual leve a moderado e distúrbios neuropsiquiátricos (problemas comportamentais, ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, transtorno do espectro autista, transtorno bipolar). Anomalias cardiovasculares estruturais (raiz aórtica dilatada, válvula aórtica bicomissural, defeitos atriais/ventriculares e septais) e distúrbios do sono (apneia obstrutiva e central do sono) também estão frequentemente associadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 170
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da segregação cromossômica** — HPO: HP:0002916 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p112._

## Genes associados (2)

- **RAI1** — Retinoic acid-induced protein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional regulator of the circadian clock components: CLOCK, BMAL1, BMAL2, PER1/3, CRY1/2, NR1D1/2 and RORA/C. Positively regulates the transcriptional activity of CLOCK a core component of the
- **FLCN** — Folliculin [MENDELIAN]
  - Função: Multi-functional protein, involved in both the cellular response to amino acid availability and in the regulation of glycolysis (PubMed:17028174, PubMed:18663353, PubMed:21209915, PubMed:24081491, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06274164** [RECRUITING]: Clinical and Molecular Biomarker Studies in RAI1 (Retinoic Acid-Induced 1) -Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06274164

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 61 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 29 sintomas em comum
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- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de microduplicação 17p11.2?

A síndrome é provocada pela duplicação de um fragmento do braço curto do cromossomo 17, na região 17p11.2. O gene RAI1, localizado nessa região, tem papel central no surgimento das características físicas e neurológicas observadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1713); [11] Rai1 duplication causes physical and behavioral phenotypes in a mouse model of dup(17)(p11.2p11.2) (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17024248/)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os bebês e crianças costumam apresentar fraqueza muscular (hipotonia axial e generalizada), refluxo e dificuldades para mamar ou engolir alimentos. Também são frequentes o atraso para alcançar marcos do desenvolvimento motor e dificuldades no desenvolvimento da linguagem expressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1713); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais que avaliam alterações estruturais nos cromossomos. Exames como a pesquisa de microduplicações por FISH, cariótipo e sequenciamento do exoma estão previstos na tabela de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1713)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamento específico dispensado pelo CEAF. O suporte na rede pública é centrado no atendimento em reabilitação para doenças raras, visando amenizar déficits motores e intelectuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1713); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome de microduplicação 17p11.2 tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados pelas agências reguladoras para reverter a microduplicação cromossômica. As intervenções terapêuticas focam em reabilitação multiprofissional contínua e no acompanhamento periódico de achados cardíacos e comportamentais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1713)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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