# Síndrome de microduplicação 17p13.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217385 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217385
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:613215 — https://omim.org/entry/613215

## Em linguagem simples

A Síndrome de microduplicação 17p13.3 é uma alteração genética muito rara caracterizada por um pequeno pedaço duplicado no cromossomo 17. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento da criança, hipotonia (redução do tônus muscular) e traços físicos faciais específicos. Não existe um remédio específico para curar a duplicação genética, mas terapias de reabilitação são indicadas para apoiar as conquistas do desenvolvimento. No SUS, embora a condição não tenha um protocolo clínico de medicamentos exclusivo, há cobertura para atendimento em reabilitação voltado a doenças raras e exames genéticos de investigação.

## Descrição clínica

A síndrome da microduplicação 17p13.3 é caracterizada por atraso psicomotor variável e características dismórficas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 1/7)
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 1/7)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 3/7)
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequência: 1/7)
- **Articulações interfalângicas proximais proeminentes** — HPO: HP:0006167 (Frequência: 1/7)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 2/7)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 3/7)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 3/7)
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequência: 1/7)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/7)
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Frequência: 1/7)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/7)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 1/7)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/7)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/7)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 1/7)
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 1/7)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 1/7)
- **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406 (Frequência: 1/7)
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133._

## Genes associados (2)

- **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Role in the phenotype of]
  - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position
- **YWHAE** — 14-3-3 protein epsilon [Role in the phenotype of]
  - Função: Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 57 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 30 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 29 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microduplicação 17p13.3?

A condição é causada por uma duplicação na região 17p13.3 do cromossomo 17. Essa alteração envolve genes essenciais ao neurodesenvolvimento, como o PAFAH1B1 e o YWHAE.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217385); [2] OMIM 613215 (https://www.omim.org/entry/613215); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de microduplicação 17p13.3 tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico que reverta a duplicação cromossômica. O cuidado é focado no acompanhamento dos sinais e no estímulo ao desenvolvimento psicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217385)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá por meio de testes genéticos e citogenéticos capazes de identificar a alteração cromossômica. Exames como cariótipo, pesquisa de microduplicações por FISH e sequenciamento de exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217385); [14] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=17p13.3%20microduplication%20syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O início dos sinais ocorre na infância ou período neonatal, destacando-se o atraso global do desenvolvimento e a hipotonia muscular. Também podem ser notadas características faciais específicas, como sobrancelhas unidas (sinofris) e alterações no formato dos lábios e nariz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217385); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 17p13.3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133
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