# Síndrome de microduplicação 17p13.3 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 217385 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217385 - **CID-10**: Q92.3 - **OMIM**: OMIM:613215 — https://omim.org/entry/613215 ## Descrição clínica O síndrome da microduplicação 17p13.3 é caracterizado por atraso psicomotor variável e características dismórficas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 50 - **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown ## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO) - **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequência: 1/7) - **HP:0001466** — HPO: HP:0001466 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 1/7) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 3/7) - **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequência: 1/7) - **Articulações interfalângicas proximais proeminentes** — HPO: HP:0006167 (Frequência: 1/7) - **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 2/7) - **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 3/7) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 3/7) - **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequência: 1/7) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%)) - **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%)) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%)) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%)) - **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Ocasional (29-5%)) - **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Ocasional (29-5%)) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%)) - **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%)) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%)) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%)) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%)) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%)) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%)) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/7) - **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Frequência: 1/7) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/7) - **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 1/7) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/7) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/7) - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 1/7) - **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 1/7) - **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequência: 1/7) - **Epistaxe espontânea e recorrente** — HPO: HP:0004406 (Frequência: 1/7) - _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133._ ## Genes associados (2) - **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Role in the phenotype of] - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position - **YWHAE** — 14-3-3 protein epsilon [Role in the phenotype of] - Função: Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 57 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 34 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 32 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 31 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 31 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 31 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 31 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 30 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 29 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 29 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 17p13.3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-17p133 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217385