# Síndrome de microduplicação 19p13.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-19p133
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447980 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447980
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da microduplicação 19p13.3 é uma deficiência intelectual sindrômica rara, genética, caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, hipotonia, atraso no desenvolvimento motor e neurológico, atraso na fala, deficiência intelectual e características dismórficas leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-19p133._

## Genes associados (1)

- **NFIX** — Nuclear factor 1 X-type [Role in the phenotype of]
  - Função: Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capab

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 19p13.3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-19p133
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