# Síndrome de microduplicação 1q21.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-1q211
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 250994 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250994
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:612475 — https://omim.org/entry/612475

## Descrição clínica

A síndrome de duplicação do cromossomo 1q21.1 é uma condição rara causada pela presença de uma cópia extra de um pequeno pedaço do cromossomo 1 nas células do corpo. Os sinais e sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. Alguns indivíduos não apresentam sintomas, enquanto outros podem apresentar características como cabeça grande (macrocefalia); atraso leve a moderado no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem; autismo ou comportamento semelhante ao autista; problemas cardíacos; convulsões; e/ou características faciais distintas. Esta condição pode ocorrer esporadicamente como uma mutação de novo (por acaso) ou pode ser herdada de forma autossômica dominante de um dos pais. O tratamento depende dos sinais e sintomas presentes em cada indivíduo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 46
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002 (Frequência: 0/21)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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