# Síndrome de microduplicação 1q21.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-1q211
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 250994 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/250994
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:612475 — https://omim.org/entry/612475

## Em linguagem simples

A Síndrome de microduplicação 1q21.1 é uma alteração genética rara em que as células possuem um pequeno pedaço a mais no cromossomo 1. Os sintomas variam de pessoa para pessoa, podendo incluir cabeça aumentada (macrocefalia), atraso no desenvolvimento motor ou escolar, dificuldades de comportamento e problemas no coração. O acompanhamento depende dos sinais de cada indivíduo e não envolve medicação exclusiva voltada para a causa genética. No SUS, embora a doença não tenha um PCDT específico, é possível realizar exames de investigação genética e receber atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de duplicação do cromossomo 1q21.1 é uma condição rara causada pela presença de uma cópia extra de um pequeno pedaço do cromossomo 1 nas células do corpo. Os sinais e sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. Alguns indivíduos não apresentam sintomas, enquanto outros podem apresentar características como cabeça grande (macrocefalia); atraso leve a moderado no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem; autismo ou comportamento semelhante ao autista; problemas cardíacos; convulsões; e/ou características faciais distintas. Esta condição pode ocorrer esporadicamente como uma mutação de novo (por acaso) ou pode ser herdada de forma autossômica dominante de um dos pais. O tratamento depende dos sinais e sintomas presentes em cada indivíduo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 46
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002 (Frequência: 0/21)
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microduplicação 1q21.1?

A condição é causada pela presença de uma cópia adicional de um segmento na região 1q21.1 do cromossomo 1. Essa alteração pode ocorrer de forma nova por acaso ou ser herdada de um dos pais.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10591/index)

### A Síndrome de microduplicação 1q21.1 é hereditária?

Sim, a síndrome pode ser transmitida de forma autossômica dominante de um progenitor para os filhos. No entanto, ela também pode ocorrer espontaneamente como uma mutação nova sem ter sido herdada da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250994); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10591/index)

### Quais são os sinais mais comuns da microduplicação 1q21.1?

Entre os sinais relatados estão atraso no desenvolvimento, dificuldades escolares, macrocefalia (cabeça aumentada) e alterações de comportamento como autismo. Problemas cardíacos, como a tetralogia de Fallot, e crises de convulsão também podem ocorrer.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10591/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico definitivo depende de exames genéticos moleculares capazes de identificar a duplicação no cromossomo 1. Procedimentos citogenéticos como a pesquisa de microdeleções ou microduplicações por FISH constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/250994); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10591/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 1q21.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-1q211
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