# Síndrome de microduplicação 20q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-20q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363659 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363659
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microduplicação 20q11.2 é uma condição genética rara caracterizada por uma pequena cópia a mais de material no cromossomo 20. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, além de alterações como deficiência intelectual, mãos ou pés curtos e traços faciais típicos. Não existem medicamentos curativos específicos para a duplicação, e o cuidado é voltado ao manejo e reabilitação dos sinais apresentados. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo oficial (PCDT) no SUS, ocorrendo o suporte pela rede de atenção à saúde.

## Descrição clínica

A Síndrome de Microduplicação 20q11.2 é uma condição genética rara, causada por uma cópia extra (duplicação) de uma pequena parte do braço longo do cromossomo 20. Ela é caracterizada por atraso no desenvolvimento (tanto motor quanto mental), dificuldade de aprendizado moderada, uma linha saliente na testa (que pode dar um formato triangular à cabeça, chamada trigonocefalia), mãos e/ou pés pequenos, e traços faciais típicos, como: uma dobra de pele extra no canto interno dos olhos (epicanto), a região acima dos olhos (onde ficam as sobrancelhas) menos desenvolvida, olhos com formato horizontal ou levemente inclinados para baixo, nariz pequeno com a ponte nasal mais baixa e narinas viradas para cima, bochechas mais cheias, queixo para trás e orelhas pequenas e com a cartilagem mais espessa. Atraso no crescimento e criptorquidia (quando um ou ambos os testículos não descem para a bolsa escrotal) são características que geralmente aparecem junto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Formato anormal da fissura palpebral** — HPO: HP:0200005 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas espessadas** — HPO: HP:0009894 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte nasal** — HPO: HP:0000422 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-20q112._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microduplicação 20q11.2?

A condição é causada por uma pequena duplicação de material genético no braço longo do cromossomo 20, na região 20q11.2. Estudos científicos relatam que essa duplicação pode envolver o gene ASXL1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363659); [4] Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene. (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23704076/)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, pés ou palmas curtas e ponte nasal deprimida. Manifestações como convulsões, retrognatia e criptorquidia também podem ocorrer.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363659); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende da suspeita clínica e da realização de exames citogenéticos ou moleculares para detectar o ganho genético. Há 81 testes genéticos registrados internacionalmente no catálogo NCBI GTR voltados à condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363659); [4] Delineation of a new chromosome 20q11.2 duplication syndrome including the ASXL1 gene. (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23704076/); [6] NCBI GTR — 81 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=20q11.2%20microduplication%20syndrome)

### Existe tratamento específico no SUS?

Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta síndrome. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado oferecido pela rede geral de saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não existe cura para a microduplicação cromossômica, nem tratamentos modificadores da alteração genética aprovados. O acompanhamento médico tem o objetivo de gerenciar as complicações e promover o suporte ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363659)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 20q11.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-20q112
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