# Síndrome de microduplicação 20q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-20q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363659 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363659
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Microduplicação 20q11.2 é uma condição genética rara, causada por uma cópia extra (duplicação) de uma pequena parte do braço longo do cromossomo 20. Ela é caracterizada por atraso no desenvolvimento (tanto motor quanto mental), dificuldade de aprendizado moderada, uma linha saliente na testa (que pode dar um formato triangular à cabeça, chamada trigonocefalia), mãos e/ou pés pequenos, e traços faciais típicos, como: uma dobra de pele extra no canto interno dos olhos (epicanto), a região acima dos olhos (onde ficam as sobrancelhas) menos desenvolvida, olhos com formato horizontal ou levemente inclinados para baixo, nariz pequeno com a ponte nasal mais baixa e narinas viradas para cima, bochechas mais cheias, queixo para trás e orelhas pequenas e com a cartilagem mais espessa. Atraso no crescimento e criptorquidia (quando um ou ambos os testículos não descem para a bolsa escrotal) são características que geralmente aparecem junto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Formato anormal da fissura palpebral** — HPO: HP:0200005 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do frênulo oral** — HPO: HP:0000190 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas espessadas** — HPO: HP:0009894 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte nasal** — HPO: HP:0000422 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-20q112._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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