# Síndrome de microduplicação 2q23.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q231
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 313947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313947
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de microduplicação 2q23.1 é uma condição genética rara causada pela duplicação de uma pequena parte do cromossomo 2. Ela costuma causar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento, traços do espectro autista e características faciais particulares, como boca larga e pálpebras caídas. Não existe um medicamento curativo para a condição, de modo que o cuidado envolve terapias de suporte para ajudar no desenvolvimento e na mobilidade. No SUS, não há protocolo clínico específico (PCDT) para esta doença, mas estão previstos procedimentos de reabilitação e investigação genética na rede de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação 2q23.1 é uma condição genética rara, causada pela duplicação de uma pequena parte do braço longo do cromossomo 2. Ela se caracteriza principalmente por atraso no desenvolvimento geral, fraqueza muscular (hipotonia), características semelhantes ao autismo e dificuldades comportamentais. Também são comumente associadas características faciais específicas, como sobrancelhas arqueadas, olhos mais afastados (hipertelorismo), pálpebras caídas nos dois olhos (ptose bilateral), nariz proeminente, boca larga e queixo pequeno ou recuado (micro/retrognatia), além de uma personalidade amigável. Pequenas alterações nos dedos das mãos e dos pés, como o dedo mindinho curvo (clinodactilia do quinto dedo) e o dedão do pé grande e largo, foram relatadas em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Raro (<5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Frequente (79-30%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequente (79-30%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de microduplicação 2q23.1?

A doença é causada pela duplicação de um segmento de DNA situado no braço longo do cromossomo 2, na banda 2q23.1. Não há genes individualmente listados nos cadastros oficiais e o padrão de herança é considerado não aplicável ou desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313947)

### Quais são os principais sinais da síndrome de microduplicação 2q23.1?

Os sinais mais evidentes abrangem atraso global do desenvolvimento, tônus muscular diminuído (hipotonia) e fala pobre. Também são frequentes traços comportamentais autistas e traços faciais como boca larga e pálpebras caídas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313947); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende de exames de genética molecular capazes de detectar ganhos cromossômicos submicroscópicos. Há 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry (GTR) voltado para essa investigação.
- Fontes: [4] The Role of MLPA in Detecting Syndromic Submicroscopic Copy Number Variations in Normal QF-PCR Miscarriage Spe (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40869914/); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=2q23.1%20microduplication%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a microduplicação 2q23.1?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados, mas o SUS oferece procedimentos como atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313947); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome de microduplicação 2q23.1 tem cura?

Não existe cura ou tratamento direcionado específico aprovado por agências como o FDA ou Anvisa. O tratamento foca em terapias multidisciplinares para melhorar a coordenação, a fala e a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313947); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 2q23.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q231
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