# Síndrome de microduplicação 2q23.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q231
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 313947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313947
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação 2q23.1 é uma condição genética rara, causada pela duplicação de uma pequena parte do braço longo do cromossomo 2. Ela se caracteriza principalmente por atraso no desenvolvimento geral, fraqueza muscular (hipotonia), características semelhantes ao autismo e dificuldades comportamentais. Também são comumente associadas características faciais específicas, como sobrancelhas arqueadas, olhos mais afastados (hipertelorismo), pálpebras caídas nos dois olhos (ptose bilateral), nariz proeminente, boca larga e queixo pequeno ou recuado (micro/retrognatia), além de uma personalidade amigável. Pequenas alterações nos dedos das mãos e dos pés, como o dedo mindinho curvo (clinodactilia do quinto dedo) e o dedão do pé grande e largo, foram relatadas em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Raro (<5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Frequente (79-30%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequente (79-30%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000356 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 2q23.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q231
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