# Síndrome de microduplicação 2q31.1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q311
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 294026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294026
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:613681 — https://omim.org/entry/613681

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por microduplicação no cromossomo 2q31.1, manifestando-se na infância com baixa estatura, pé torto equinovaro, polegar trifalângico, sindactilia cutânea dos dedos 3-4, polegar curto/ausente e nistagmo pendular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (~25%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Ocasional (~25%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Frequência: 2/2)
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Ocasional (~25%))
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Ocasional (~25%))
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Frequência: 2/2)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 2q31.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q311
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