# Síndrome de microduplicação 2q31.1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q311 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 294026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294026 - **CID-10**: Q92.3 - **OMIM**: OMIM:613681 — https://omim.org/entry/613681 ## Em linguagem simples A síndrome de microduplicação 2q31.1 é uma condição genética rara decorrente de uma pequena cópia extra de material no cromossomo 2. Ela costuma causar baixa estatura, movimentos involuntários dos olhos chamados de nistagmo pendular e alterações nas mãos e nos pés, como dedos unidos pela pele ou formato incomum dos polegares. Não existe um medicamento curativo, mas o acompanhamento médico e as terapias de suporte ajudam a melhorar a função dos membros e a visão. Embora a doença não tenha um PCDT próprio no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza exames genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por microduplicação no cromossomo 2q31.1, manifestando-se na infância com baixa estatura, pé torto equinovaro, polegar trifalângico, sindactilia cutânea dos dedos 3-4, polegar curto/ausente e nistagmo pendular. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO) - **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043 (Frequência: 2/2) - **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Ocasional (~25%)) - **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Ocasional (~25%)) - **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Frequência: 2/2) - **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Ocasional (~25%)) - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (~25%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Ocasional (~25%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/6) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia mesomélica, tipo Kantaputra](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-kantaputra) — ORPHA:1836 — 8 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-2) — ORPHA:262196 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 7 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-2) — ORPHA:262842 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 5 sintomas em comum - [Síndrome IVIC](https://raras.org/doenca/sindrome-ivic) — ORPHA:2307 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de microduplicação 2q31.1? A síndrome é provocada pela duplicação de um segmento de DNA localizado na banda 2q31.1 do cromossomo 2 humano. Até o momento, não há genes isolados catalogados como responsáveis únicos por essa manifestação nos bancos de dados oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294026); [2] OMIM 613681 (https://www.omim.org/entry/613681) ### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família? Os primeiros sinais costumam estar presentes desde o período neonatal, incluindo a baixa estatura e malformações visíveis nas mãos e nos pés. Entre os achados mais típicos estão os dedos das mãos unidos por pele (sindactilia) e movimentos oscilatórios nos olhos conhecidos como nistagmo pendular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294026); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Síndrome de microduplicação 2q31.1 tem cura? Não há cura ou medicamento específico que reverta a alteração genética. O acompanhamento concentra-se em intervenções de suporte e terapias para otimizar o desenvolvimento motor e o bem-estar da pessoa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294026); [2] OMIM 613681 (https://www.omim.org/entry/613681); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A Síndrome de microduplicação 2q31.1 é hereditária? A herança global da condição é catalogada como desconhecida na maioria dos registros de referência. Apesar disso, padrões compatíveis com herança autossômica dominante foram registrados em ontologias médicas especializadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294026); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O SUS oferece tratamento e exames para esta condição? A síndrome de microduplicação 2q31.1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por essa via. No entanto, o SUS contempla procedimentos de diagnóstico genético, como cariótipo e exoma, além de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 2q31.1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q311 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q311 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=294026