# Síndrome de microduplicação 3q29

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251038
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:611936 — https://omim.org/entry/611936

## Em linguagem simples

A síndrome de microduplicação 3q29 é uma condição genética rara caracterizada por uma pequena duplicação de material cromossômico. Ela pode levar a dificuldades intelectuais leves a moderadas, atraso no desenvolvimento e microcefalia (cabeça com tamanho menor que o esperado). No Brasil, a síndrome não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio nem remédios específicos cadastrados pelo SUS. O cuidado aos indivíduos afetados é direcionado aos sintomas e conta com procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras no sistema público.

## Descrição clínica

A microduplicação 3q29 é uma mudança nos cromossomos, que pode apresentar características clínicas variadas, como dificuldade intelectual leve ou moderada e microcefalia (cabeça menor do que o normal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (~25%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (~25%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 2/4)
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequência: 3/4)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/4)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 3/4)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Múltiplos sulcos palmares** — HPO: HP:0006114 (Frequência: 2/4)
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02447861** [RECRUITING]: The 3q29 Deletion and 3q29 Duplication: Architecture of Behavioral Phenotypes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02447861

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de microduplicação 3q29?

É uma alteração genética nos cromossomos com manifestações clínicas variadas. Pode provocar dificuldade intelectual leve a moderada e microcefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251038)

### Quais são os principais sinais da síndrome de microduplicação 3q29?

Entre os sinais comuns estão microcefalia em cerca de 4 a cada 5 pessoas e deficiência intelectual em 3 a cada 4. Atraso no desenvolvimento, hipotonia muscular e obesidade também são manifestações catalogadas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança é catalogado como autossômico dominante nos registros internacionais. Apresentações com herança descrita como não aplicável também constam nas bases de dados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251038)

### Como é feito o diagnóstico no SUS?

O diagnóstico pode envolver procedimentos como cariótipo e pesquisa de microdeleções ou microduplicações por FISH. O sequenciamento completo do exoma também é um teste genético previsto na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251038)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome de microduplicação 3q29?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O atendimento no SUS é focado em suporte clínico e procedimentos de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251038); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 3q29. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29
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