# Síndrome de microduplicação 3q29

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251038 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251038
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:611936 — https://omim.org/entry/611936

## Descrição clínica

As microduplicações 3q29 são anomalias cromossómicas recentemente descritas com significado clínico incerto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (~25%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (~25%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 2/4)
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequência: 3/4)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/4)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 3/4)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090
- **Múltiplos sulcos palmares** — HPO: HP:0006114 (Frequência: 2/4)
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Ocasional (~25%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-3q29._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT02447861** [RECRUITING]: The 3q29 Deletion and 3q29 Duplication: Architecture of Behavioral Phenotypes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02447861

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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