# Síndrome de microduplicação 5p13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-5p13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329802 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329802
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:613174 — https://omim.org/entry/613174

## Em linguagem simples

A síndrome de microduplicação 5p13 é uma condição genética rara em que há um ganho extra de material no braço curto do cromossomo 5. As manifestações costumam ser notadas logo no início da vida, causando atraso no desenvolvimento da criança, hipotonia (redução do tônus e força muscular) e deficiência intelectual. Também podem ocorrer dificuldades no sono, traços faciais específicos e episódios de convulsões. Não há medicamentos específicos que revertam a alteração nos genes, e a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado no SUS baseia-se no apoio e no atendimento em serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação 5p13 é uma trissomia / tetrassomia autossômica parcial rara caracterizada por atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, comportamento autista, hipotonia muscular, macrocefalia e dismorfismo facial (protuberância frontal, fissuras palpebrais curtas, implantação baixa, orelhas displásicas, filtro curto ou raso, arco alto ou palato estreito, micrognatia). Outras características clínicas associadas incluem distúrbios do sono, convulsões, aplasia/hipoplasia do corpo caloso, anomalias esqueléticas (mãos e pés grandes, dedos das mãos e dos pés longos, talipes).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 2/6)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 1/6)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 1/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/5)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 1/6)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 1/6)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 2/6)
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 1/6)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 2/6)
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 1/6)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/6)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/5)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 1/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 6/6)
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 1/6)
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Frequência: 1/6)
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequência: 1/6)
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 3/6)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 1/6)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 1/6)
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/5)
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 3/5)
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Frequência: 1/6)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/6)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 1/6)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 1/6)
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Frequência: 3/6)
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Frequência: 1/6)
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequência: 1/6)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 1/6)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 1/6)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 1/6)
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequência: 1/6)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/6)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/6)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (~20%))
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-5p13._

## Genes associados (1)

- **NIPBL** — Nipped-B-like protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Plays an important role in the loading of the cohesin complex on to DNA. Forms a heterodimeric complex (also known as cohesin loading complex) with MAU2/SCC4 which mediates the loading of the cohesin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 45 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5) — ORPHA:262725 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 25 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microduplicação 5p13?

A síndrome é provocada pela duplicação de material genético na região do braço curto do cromossomo 5 (5p13), gerando trissomia ou tetrassomia parcial. O gene NIPBL está presente nessa região cromossômica e pode estar envolvido nas manifestações da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329802); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] ClinVar — 802 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NIPBL[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam surgir nos períodos neonatal e na infância, destacando-se o atraso global no desenvolvimento e a hipotonia (fraqueza muscular). Alterações no sono, convulsões e particularidades nos traços faciais também podem ser observadas cedo pelas famílias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329802); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de microduplicação 5p13 tem cura?

Não existe cura definitiva ou medicamento corretivo para a microduplicação cromossômica. As abordagens médicas concentram-se no suporte ao desenvolvimento e no manejo dos sintomas neurológicos apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329802); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A síndrome de microduplicação 5p13 não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico depende de investigação genética especializada por meio de testes moleculares e citogenômicos capazes de detectar duplicações microscópicas de DNA. Procedimentos diagnósticos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329802); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=5p13%20microduplication%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação 5p13. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-5p13
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