# Síndrome de microduplicação 7q11.23

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96121 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96121
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:609757 — https://omim.org/entry/609757

## Descrição clínica

A síndrome da microduplicação 7q11.23 é uma condição cromossômica rara que surge de uma duplicação parcial no braço longo do cromossomo 7. Ela se caracteriza por um conjunto de características muito variadas, que geralmente incluem: atraso intelectual leve a moderado (mas alguns pacientes podem ter inteligência dentro do normal), dificuldades na fala (especialmente na capacidade de se expressar verbalmente) e traços faciais e da cabeça distintos. Estes traços podem ser: cabeça mais curta e larga, testa larga, sobrancelhas retas, ponta do nariz larga, filtro (o espaço entre o nariz e o lábio superior) curto, lábio superior fino e assimetria facial (um lado do rosto diferente do outro). Hipotonia (fraqueza muscular), dificuldades de coordenação motora no desenvolvimento, problemas de comportamento (como ansiedade, TDAH e transtornos de oposição) e várias anomalias congênitas (problemas presentes desde o nascimento), como defeitos cardíacos, hérnia diafragmática, malformações renais (problemas nos rins) e criptorquidia (testículos que não desceram), são frequentemente observados. Anormalidades neurológicas (visíveis em exames de ressonância magnética) também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 163

## Sinais e sintomas (114 fenótipos HPO)

- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Neoplasia benigna do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100835
- **Encefalocele frontoetmoidal** — HPO: HP:0007330
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Obrigatório (100%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Raro (<5%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Raro (<5%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Raro (<5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Raro (<5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684 (Raro (<5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Raro (<5%))
- _...e mais 74 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01132885** [RECRUITING]: Defining the Brain Phenotype of Children With Williams Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01132885
- **NCT07469566** [NOT_YET_RECRUITING]: Characterization of the Natural History of Microduplication Syndrome 7q11.23 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07469566

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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