# Síndrome de microduplicação 7q11.23

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96121 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96121
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:609757 — https://omim.org/entry/609757

## Em linguagem simples

A Síndrome de microduplicação 7q11.23 é uma condição genética rara decorrente de uma cópia a mais de uma pequena região do cromossomo 7. Essa alteração pode provocar atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, dificuldade acentuada na coordenação da fala e traços faciais específicos. Também podem surgir desafios de comportamento, como ansiedade ou TDAH, além de alterações intestinais como constipação crônica. Não há remédio curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimento de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome da microduplicação 7q11.23 é uma condição cromossômica rara que surge de uma duplicação parcial no braço longo do cromossomo 7. Ela se caracteriza por um conjunto de características muito variadas, que geralmente incluem: atraso intelectual leve a moderado (mas alguns pacientes podem ter inteligência dentro do normal), dificuldades na fala (especialmente na capacidade de se expressar verbalmente) e traços faciais e da cabeça distintos. Estes traços podem ser: cabeça mais curta e larga, testa larga, sobrancelhas retas, ponta do nariz larga, filtro (o espaço entre o nariz e o lábio superior) curto, lábio superior fino e assimetria facial (um lado do rosto diferente do outro). Hipotonia (fraqueza muscular), dificuldades de coordenação motora no desenvolvimento, problemas de comportamento (como ansiedade, TDAH e transtornos de oposição) e várias anomalias congênitas (problemas presentes desde o nascimento), como defeitos cardíacos, hérnia diafragmática, malformações renais (problemas nos rins) e criptorquidia (testículos que não desceram), são frequentemente observados. Anormalidades neurológicas (visíveis em exames de ressonância magnética) também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 163

## Sinais e sintomas (114 fenótipos HPO)

- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Neoplasia benigna do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100835
- **Encefalocele frontoetmoidal** — HPO: HP:0007330
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Obrigatório (100%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772 (Raro (<5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Diastema** — HPO: HP:0000699 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Raro (<5%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Raro (<5%))
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Raro (<5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Raro (<5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684 (Raro (<5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Raro (<5%))
- _...e mais 74 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07469566** [RECRUITING]: Characterization of the Natural History of Microduplication Syndrome 7q11.23 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07469566

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 112 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-7) — ORPHA:262887 — 112 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 56 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 46 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 46 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 45 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 44 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microduplicação 7q11.23?

A causa é uma duplicação parcial de material genético localizada no braço longo do cromossomo 7, na região 11.23. Essa alteração cromossômica apresenta descrição de padrão de herança autossômica dominante na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96121); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia (fraqueza muscular), atraso no desenvolvimento motor e dificuldades de alimentação. Conforme a criança cresce, tornam-se evidentes a apraxia da fala e atrasos no desenvolvimento global e da coordenação motora fina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96121); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso específico?

Não há cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado para eliminar a duplicação cromossômica. O acompanhamento envolve reabilitação terapêutica contínua para apoiar as funções motoras, a fala e a aprendizagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96121); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome de microduplicação 7q11.23 não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado por PCDT, o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação para suporte das demandas clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96121); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico é confirmado por exames laboratoriais capazes de detectar o ganho de material genético cromossômico. Existem 15 testes genéticos registrados no NCBI GTR e, na rede pública, há cobertura de procedimentos como cariótipo e pesquisa de microduplicações por FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96121); [17] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=7q11.23%20microduplication%20syndrome)

### Existem ensaios clínicos sobre a síndrome?

Há um ensaio clínico observacional de história natural em andamento (NCT07469566) avaliando pacientes com esta duplicação. No entanto, esse estudo não conta com centros participantes no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96121); [19] Ensaio clínico NCT07469566 (RECRUITING) — Characterization of the Natural History of Microduplication Syndrome 7q11.23 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07469566)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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