# Síndrome de microduplicação distal 22q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-22q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261337
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microduplicação distal 22q11.2 é uma condição genética rara causada por uma pequena porção extra no braço longo do cromossomo 22. Essa alteração pode provocar atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular (hipotonia), dificuldades na fala e traços faciais específicos. Algumas crianças também podem apresentar problemas cardíacos desde o nascimento ou alterações no formato da cabeça e das mãos. Embora não exista um remédio curativo, o cuidado é focado em reabilitação e terapias de suporte, procedimentos previstos no SUS para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Microduplicação 22q11.2 Distal é uma condição rara causada por uma alteração nos cromossomos. Ela ocorre devido a uma cópia extra (uma duplicação) de uma parte do braço longo do cromossomo 22. As características dessa síndrome variam muito de pessoa para pessoa, mas os principais sinais incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, fraqueza muscular (hipotonia), crescimento mais lento e dificuldade para falar e engolir (insuficiência velofaríngea). Também são comuns pequenas alterações no formato do rosto e da cabeça, como: cabeça pequena (microcefalia), testa alta ou larga, olhos que parecem pequenos e ligeiramente inclinados para baixo, pálpebras com dobras, nariz com a parte superior mais reta e linha do cabelo na nuca mais baixa. Alterações nos dedos das mãos e pés também podem ocorrer. Outros problemas já relatados incluem: problemas cardíacos presentes desde o nascimento, dificuldades visuais e auditivas, problemas nos órgãos urinários e genitais, problemas de comportamento e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula branquial** — HPO: HP:0009795 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-22q112._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microduplicação distal 22q11.2?

Ela é causada por uma cópia extra (duplicação) de uma porção do braço longo do cromossomo 22. Essa duplicação segue um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261337)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os sinais mais comuns incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e fraqueza muscular (hipotonia). Também podem ocorrer dificuldades na articulação da fala, alterações no formato do crânio e malformações cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261337); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso específico?

Não há cura ou medicamentos específicos desenvolvidos para reverter a alteração cromossômica. O manejo concentra-se no suporte aos sintomas e em intervenções terapêuticas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261337)

### A síndrome tem protocolo clínico específico (PCDT) no SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. A assistência aos sintomas ocorre por meio das redes gerais de atenção e reabilitação do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261337); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico depende de exames de genética molecular capazes de detectar o excesso de material cromossômico. Existem 18 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para investigar esta duplicação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261337); [9] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%2022q11.2%20microduplication%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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