# Síndrome de microduplicação distal 22q11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-22q112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261337 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261337
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Microduplicação 22q11.2 Distal é uma condição rara causada por uma alteração nos cromossomos. Ela ocorre devido a uma cópia extra (uma duplicação) de uma parte do braço longo do cromossomo 22. As características dessa síndrome variam muito de pessoa para pessoa, mas os principais sinais incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, fraqueza muscular (hipotonia), crescimento mais lento e dificuldade para falar e engolir (insuficiência velofaríngea). Também são comuns pequenas alterações no formato do rosto e da cabeça, como: cabeça pequena (microcefalia), testa alta ou larga, olhos que parecem pequenos e ligeiramente inclinados para baixo, pálpebras com dobras, nariz com a parte superior mais reta e linha do cabelo na nuca mais baixa. Alterações nos dedos das mãos e pés também podem ocorrer. Outros problemas já relatados incluem: problemas cardíacos presentes desde o nascimento, dificuldades visuais e auditivas, problemas nos órgãos urinários e genitais, problemas de comportamento e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula branquial** — HPO: HP:0009795 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-22q112._

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## Importante

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