# Síndrome de microduplicação distal Xq28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-xq28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 293939 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293939
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de microduplicação distal Xq28 é uma alteração genética rara que atinge principalmente os meninos e costuma ser identificada no início da vida. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, dificuldades no aprendizado e na fala, alterações comportamentais, além de infecções respiratórias frequentes. As famílias costumam notar traços faciais específicos, fraqueza muscular e desafios na comunicação e no convívio social. Não há remédio curativo específico, mas o SUS prevê procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação do Xq28 distal é uma deficiência intelectual rara e hereditária que faz parte de uma síndrome. Ela se caracteriza por dificuldades de aprendizado e raciocínio, problemas de comportamento e de saúde mental, infecções frequentes, doenças alérgicas e características faciais específicas em homens. As mulheres geralmente não apresentam sintomas ou são afetadas de forma leve, com pequenas dificuldades de aprendizado e algumas alterações no formato do rosto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Muito frequente (99-80%))
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Muito frequente (99-80%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (99-80%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Muito frequente (99-80%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Muito frequente (99-80%))
- **Anti-hélice ausente** — HPO: HP:0011234 (Muito frequente (99-80%))
- **Automutilação por mordedura** — HPO: HP:0012169 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-xq28._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de microduplicação distal Xq28 tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a Síndrome de microduplicação distal Xq28. Os cuidados concentram-se no acompanhamento multiprofissional e na reabilitação dos atrasos motores e cognitivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293939)

### A condição é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Geralmente os homens manifestam o quadro completo, enquanto as mulheres portadoras são assintomáticas ou apresentam sintomas muito leves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293939)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais comumente surgem no período neonatal ou na infância. Eles incluem atraso no desenvolvimento global e na fala, infecções respiratórias repetidas e traços faciais característicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293939); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou remédio fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo o suporte focado em reabilitação e acompanhamento geral de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293939); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende de confirmação por testes genéticos e citogenéticos, existindo 14 testes catalogados no NCBI GTR. Na tabela do SUS constam procedimentos diagnósticos como o cariótipo, pesquisa de microduplicações por FISH e sequenciamento de exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293939); [6] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/560671/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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