# Síndrome de microduplicação distal Xq28

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-xq28
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293939 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293939
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de microduplicação do Xq28 distal é uma deficiência intelectual rara e hereditária que faz parte de uma síndrome. Ela se caracteriza por dificuldades de aprendizado e raciocínio, problemas de comportamento e de saúde mental, infecções frequentes, doenças alérgicas e características faciais específicas em homens. As mulheres geralmente não apresentam sintomas ou são afetadas de forma leve, com pequenas dificuldades de aprendizado e algumas alterações no formato do rosto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Muito frequente (99-80%))
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Muito frequente (99-80%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Muito frequente (99-80%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Muito frequente (99-80%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Muito frequente (99-80%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Muito frequente (99-80%))
- **Anti-hélice ausente** — HPO: HP:0011234 (Muito frequente (99-80%))
- **Automutilação por mordedura** — HPO: HP:0012169 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-xq28._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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