# Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-proximal-da-regiao-16p112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370079 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370079
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:614671 — https://omim.org/entry/614671

## Em linguagem simples

A Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2 é uma alteração genética rara em que a pessoa tem uma pequena cópia extra de um pedaço do cromossomo 16. Essa condição costuma se manifestar desde os primeiros anos de vida com atraso no desenvolvimento da fala, deficiência intelectual e fraqueza muscular. Também podem surgir cabeça menor que o normal (microcefalia), alterações de comportamento como autismo ou hiperatividade e crises de convulsão. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não há remédio específico no SUS para a duplicação, sendo o cuidado focado no estímulo ao desenvolvimento e reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome de microduplicação 16p11.2 proximal é uma condição genética rara causada por uma microduplicação, o que significa que há uma pequena cópia extra de um pedaço do cromossomo 16 (na região 16p11.2, no braço curto). Ela se manifesta com atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, com diferentes graus de intensidade, transtorno do espectro autista, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), dificuldades na fala e na articulação das palavras, fraqueza muscular (hipotonia), tremores, reflexos aumentados ou diminuídos, convulsões, cabeça menor que o normal (microcefalia), alterações em exames do cérebro (como ressonância magnética), peso abaixo do ideal (IMC baixo) e, na vida adulta, pode haver risco de esquizofrenia ou transtorno bipolar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da linha de implantação do cabelo** — HPO: HP:0009553 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Ocasional (29-5%))
- **Acomodação visual anormal** — HPO: HP:0030800 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (~33%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Índice de massa corporal diminuído** — HPO: HP:0045082 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Raro (<5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (~33%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (~33%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (~33%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (~33%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Raro (<5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (~33%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (~33%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (~33%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-proximal-da-regiao-16p112._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a microduplicação proximal 16p11.2?

Ela é provocada por uma pequena cópia adicional de material genético situada no braço curto do cromossomo 16. Genes específicos individuais causadores não se encontram catalogados nesta base.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370079); [2] OMIM 614671 (https://www.omim.org/entry/614671)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais constantes incluem atraso no desenvolvimento da linguagem e deficiência intelectual em todos os casos avaliados. Microcefalia, fraqueza muscular, traços de autismo e crises convulsivas também são observados com frequência.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos para reverter a alteração cromossômica, sendo o acompanhamento voltado à reabilitação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370079); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico depende da realização de testes genéticos laboratoriais que identifiquem a cópia extra no cromossomo 16. Na rede do SUS, existem procedimentos cadastrados como cariótipo, pesquisa de microduplicações por FISH e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370079); [7] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Proximal%2016p11.2%20microduplication%20syndrome)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para a alteração cromossômica estrutural nas bases médicas catalogadas. As intervenções terapêuticas visam ao suporte do desenvolvimento neuropsicomotor e ao manejo dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370079)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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