# Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-proximal-da-regiao-16p112
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370079 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370079
- **CID-10**: Q92.3
- **OMIM**: OMIM:614671 — https://omim.org/entry/614671

## Descrição clínica

A Síndrome de microduplicação 16p11.2 proximal é uma condição genética rara causada por uma microduplicação, o que significa que há uma pequena cópia extra de um pedaço do cromossomo 16 (na região 16p11.2, no braço curto). Ela se manifesta com atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, com diferentes graus de intensidade, transtorno do espectro autista, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), dificuldades na fala e na articulação das palavras, fraqueza muscular (hipotonia), tremores, reflexos aumentados ou diminuídos, convulsões, cabeça menor que o normal (microcefalia), alterações em exames do cérebro (como ressonância magnética), peso abaixo do ideal (IMC baixo) e, na vida adulta, pode haver risco de esquizofrenia ou transtorno bipolar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da linha de implantação do cabelo** — HPO: HP:0009553 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Ocasional (29-5%))
- **Acomodação visual anormal** — HPO: HP:0030800 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (~33%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Índice de massa corporal diminuído** — HPO: HP:0045082 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Raro (<5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (~33%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (~33%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (~33%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (~33%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Raro (<5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (~33%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (~33%))
- **Dificuldades de articulação da fala** — HPO: HP:0009088 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (~33%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-proximal-da-regiao-16p112._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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