# Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-xp1122p1123 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 217377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217377 - **CID-10**: Q99.8 - **OMIM**: OMIM:300801 — https://omim.org/entry/300801 ## Descrição clínica A microduplicação Xp11.22-p11.23 familiar e de novo recorrente foi recentemente identificada em homens e mulheres. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 12 - **Padrão de herança**: Not applicable, X-linked dominant ## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%)) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%)) - **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%)) - **EEG com ondas de espícula focais centrotemporais** — HPO: HP:0012557 (Frequente (79-30%)) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%)) - **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%)) - **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%)) - **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Frequente (79-30%)) - **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%)) - **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%)) - **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 2/12) - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 2/12) - **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 3/12) - **Incisivos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006304 (Frequência: 1/12) - **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 4/12) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 1/12) - **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 1/12) - **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Frequência: 1/12) - **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 1/12) - **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 2/12) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 1/12) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 2/12) - **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 1/12) - **Alargamento medial da sobrancelha** — HPO: HP:0010747 (Frequência: 1/12) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/12) - **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 4/12) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 2/12) - **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 4/12) - **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 3/12) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/12) - **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 1/12) - **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequência: 3/12) - **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Frequência: 2/6) - **Timidez** — HPO: HP:0100962 (Frequência: 2/12) - **HP:0001423** — HPO: HP:0001423 ## Genes associados (1) - **IQSEC2** — IQ motif and SEC7 domain-containing protein 2 [Role in the phenotype of] - Função: Is a guanine nucleotide exchange factor for the ARF GTP-binding proteins ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Duplicação parcial do braço curto do cromossomo X](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x) — ORPHA:263775 — 37 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 18 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 18 sintomas em comum - 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Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-xp1122p1123 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-xp1122p1123 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=217377