# Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-xp1122p1123
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217377
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:300801 — https://omim.org/entry/300801

## Em linguagem simples

A Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23 é uma condição genética muito rara que afeta o desenvolvimento neurológico e a cognição desde a primeira infância. As pessoas com essa alteração cromossômica costumam apresentar atraso importante na fala, dificuldades no aprendizado, crises convulsivas e, em alguns casos, puberdade precoce ou traços no espectro do autismo. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o cuidado no SUS baseia-se no apoio multidisciplinar de reabilitação e no controle dos sintomas para promover mais qualidade de vida e desenvolvimento.

## Descrição clínica

É um tipo de doença que causa o acúmulo de substâncias chamadas ácido metilmalônico e homocisteína no corpo. Ela é um problema genético que afeta como o corpo processa a vitamina B12 (também conhecida como cobalamina) desde o nascimento. As pessoas com essa condição geralmente apresentam: um tipo de anemia em que as células vermelhas do sangue ficam muito grandes, muito cansaço (letargia), dificuldade para crescer e ganhar peso, atraso no desenvolvimento, dificuldades intelectuais e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Not applicable, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas de espícula focais centrotemporais** — HPO: HP:0012557 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequência: 2/12)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 2/12)
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 3/12)
- **Incisivos amplamente espaçados** — HPO: HP:0006304 (Frequência: 1/12)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 4/12)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 1/12)
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 1/12)
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Frequência: 1/12)
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 1/12)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 2/12)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 1/12)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 2/12)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 1/12)
- **Alargamento medial da sobrancelha** — HPO: HP:0010747 (Frequência: 1/12)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/12)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 4/12)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 2/12)
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 4/12)
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 3/12)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/12)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 1/12)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequência: 3/12)
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Frequência: 2/6)
- **Timidez** — HPO: HP:0100962 (Frequência: 2/12)
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

## Genes associados (1)

- **IQSEC2** — IQ motif and SEC7 domain-containing protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Is a guanine nucleotide exchange factor for the ARF GTP-binding proteins

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Duplicação parcial do braço curto do cromossomo X](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x) — ORPHA:263775 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 17 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23?

A síndrome é provocada pela duplicação de um pequeno segmento genômico na região Xp11.22p11.23 do cromossomo X. Essa alteração envolve genes como o IQSEC2 e apresenta padrão de herança ligado ao X dominante ou ocorrência nova.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217377); [2] OMIM 300801 (https://www.omim.org/entry/300801); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais observados na infância?

As famílias geralmente notam atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, presente em todos os casos catalogados. Também são frequentes a deficiência intelectual, crises de ausência, hipotonia muscular e traços do espectro autista.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

A Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte e acompanhamento ocorrem pela rede de referência do SUS, focando no manejo sintomático e na estimulação do desenvolvimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico depende de confirmação por meio de testes genéticos laboratoriais. Existem 81 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação desta alteração cromossômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217377); [8] NCBI GTR — 81 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microduplication%20Xp11.22p11.23%20syndrome)

### A condição tem cura?

Não há cura definitiva ou terapia gênica aprovada para corrigir a alteração cromossômica. As intervenções clínicas são voltadas ao controle das crises, acompanhamento da puberdade precoce e estímulo às habilidades do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217377); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-xp1122p1123
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