# Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-anquiloblefaron-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85275 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85275
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:309800 — https://omim.org/entry/309800

## Descrição clínica

Microftalmia, também referida como microftalmo, é um distúrbio do desenvolvimento do olho em que um ou ambos os olhos são anormalmente pequenos e apresentam malformações anatômicas. A microftalmia é uma condição distinta da anoftalmia e da nanoftalmia. Embora por vezes referida como 'microftalmia simples', a nanoftalmia é uma condição em que o tamanho do olho é pequeno, mas não há alterações anatômicas presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~25%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 4/4)
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 4/4)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 4/4)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 20/20)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/4)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 4/4)
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequência: 4/4)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-anquiloblefaron-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._

## Genes associados (2)

- **NAA10** — N-alpha-acetyltransferase 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of N-terminal acetyltransferase complexes which display alpha (N-terminal) acetyltransferase activity (PubMed:15496142, PubMed:19420222, PubMed:19826488, PubMed:20145209, PubMed:2015
- **BCOR** — BCL-6 corepressor [MENDELIAN]
  - Função: Transcriptional corepressor. May specifically inhibit gene expression when recruited to promoter regions by sequence-specific DNA-binding proteins such as BCL6 and MLLT3. This repression may be mediat

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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