# Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-anquiloblefaron-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85275 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85275
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:309800 — https://omim.org/entry/309800

## Em linguagem simples

A Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-transtorno do desenvolvimento intelectual é uma condição genética rara que se manifesta desde o nascimento. Ela afeta principalmente os olhos, causando anomalias estruturais como ausência ou redução dos globos oculares, além de atraso nas habilidades motoras e no aprendizado. A condição tem herança ligada ao cromossomo X e está associada a alterações em genes como o NAA10 e o BCOR. Embora não exista uma medicação específica com PCDT no SUS, o sistema público de saúde disponibiliza procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Microftalmia, também referida como microftalmo, é um distúrbio do desenvolvimento do olho em que um ou ambos os olhos são anormalmente pequenos e apresentam malformações anatômicas. A microftalmia é uma condição distinta da anoftalmia e da nanoftalmia. Embora por vezes referida como 'microftalmia simples', a nanoftalmia é uma condição em que o tamanho do olho é pequeno, mas não há alterações anatômicas presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Prolapso retal** — HPO: HP:0002035
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~25%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 4/4)
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 4/4)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 4/4)
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 20/20)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/4)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 4/4)
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequência: 4/4)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-anquiloblefaron-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._

## Genes associados (2)

- **NAA10** — N-alpha-acetyltransferase 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of N-terminal acetyltransferase complexes which display alpha (N-terminal) acetyltransferase activity (PubMed:15496142, PubMed:19420222, PubMed:19826488, PubMed:20145209, PubMed:2015
- **BCOR** — BCL-6 corepressor [MENDELIAN]
  - Função: Transcriptional corepressor. May specifically inhibit gene expression when recruited to promoter regions by sequence-specific DNA-binding proteins such as BCL6 and MLLT3. This repression may be mediat

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00011843** [COMPLETED]: Molecular Analysis of Microphthalmia/Anophthalmia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00011843

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 23 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-fronto-facial-baraitser-winter) — ORPHA:2995 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 22 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-transtorno do desenvolvimento intelectual?

A síndrome tem causa genética decorrente de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela está associada a alterações patogênicas nos genes NAA10 e BCOR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85275); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Entre os sinais mais característicos estão a anoftalmia ou microftalmia, anquiloblefaro e o atraso no desenvolvimento motor. Também são frequentes alterações no esqueleto, como escoliose e pectus excavatum.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicação curativa aprovada para a condição. O manejo baseia-se em cuidados de suporte sintomático e terapias multidisciplinares de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85275); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem protocolo clínico (PCDT) e medicamentos dispensados pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos dispensados pelo SUS específicos para tratar essa síndrome.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação das malformações congênitas e confirmado por testes genéticos moleculares. Existem 14 testes genéticos catalogados no registro GTR para a identificação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85275); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual%20disability%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-anquiloblefaron-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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