# Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-atraso-motor-atraso-de-linguagem-anomalias-cerebrais-hernia-diafragmatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 689829 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689829
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:615524 — https://omim.org/entry/615524

## Em linguagem simples

A síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática é uma condição genética muito rara que se manifesta logo no nascimento. Ela se caracteriza por alterações graves como olhos muito pequenos (microftalmia), pulmões pouco desenvolvidos e uma abertura no diafragma (hérnia diafragmática). As crianças apresentam atraso acentuado no desenvolvimento motor, dificuldades de alimentação e problemas de linguagem. Não há um tratamento medicamentoso específico disponível no Brasil ou no exterior, e a doença não conta com PCDT oficial no SUS. O cuidado clínico é focado em cirurgias de suporte e no atendimento de reabilitação especializado na rede de saúde pública.

## Descrição clínica

A microftalmia sindrômica-12 é uma doença rara caracterizada por pequenos globos oculares bilaterais (microftalmia), pulmões muito pequenos (hipoplasia pulmonar) e um defeito ou orifício no diafragma que permite que o conteúdo abdominal se mova para a cavidade torácica (hérnia diafragmática). Outros sintomas podem incluir: Atraso grave no desenvolvimento global com comprometimento motor progressivo devido a espasticidade e/ou contrações musculares repetitivas descontroladas (distonia), com ou sem movimentos rápidos anormais que lembram dança (coreia), Defeitos do cerebelo (malformação de Chiari tipo I) Acúmulo de líquido cefalorraquidiano dentro do cérebro (hidrocefalia), Dificuldades graves de alimentação, Dismorfismo facial leve com raiz e ponta nasal larga e queixo muito pequeno (micrognatia), Linguagem grave atraso, em cadeira de rodas. A microftalmia sindrômica-12 é causada por mutações no gene RARB. Não existe tratamento específico para esta síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequência: 6/6)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/7)
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 2/7)
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequência: 4/5)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~20%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Átrio esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0005156 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 4/5)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)

## Genes associados (1)

- **RARB** — Retinoic acid receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for retinoic acid. Retinoic acid receptors bind as heterodimers to their target response elements in response to their ligands, all-trans or 9-cis retinoic acid, and regulate gene expression

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Matthew-Wood](https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood) — ORPHA:2470 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 12 sintomas em comum
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- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não existe cura ou tratamento específico direcionado à causa genética desta síndrome. O tratamento consiste em medidas cirúrgicas de suporte para a hérnia diafragmática e intervenções multidisciplinares nos sintomas neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689829)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui base genética associada a alterações no gene RARB. Os padrões de transmissão descritos na literatura médica incluem tanto herança autossômica dominante quanto autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689829); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Os principais sinais neonatais são a presença de hérnia diafragmática congênita e globos oculares pequenos ou ausentes (microftalmia ou anoftalmia). Frequentemente os recém-nascidos também apresentam insuficiência respiratória devido à hipoplasia pulmonar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689829); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo clínico (PCDT) desta doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes ocorre por meio dos serviços de média e alta complexidade e centros de reabilitação da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689829); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

A confirmação definitiva é obtida pela identificação de variantes genéticas no gene RARB através de testes moleculares como o sequenciamento de exoma. Existem atualmente 8 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados a essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/689829); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microphthalmia-motor%20delay-language%20delay-brain%20anomalies-diaphragmatic%20hernia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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