# Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-atraso-motor-atraso-de-linguagem-anomalias-cerebrais-hernia-diafragmatica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 689829 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/689829 - **CID-10**: Q11.2 - **OMIM**: OMIM:615524 — https://omim.org/entry/615524 ## Descrição clínica A microftalmia sindrômica-12 é uma doença rara caracterizada por pequenos globos oculares bilaterais (microftalmia), pulmões muito pequenos (hipoplasia pulmonar) e um defeito ou orifício no diafragma que permite que o conteúdo abdominal se mova para a cavidade torácica (hérnia diafragmática). Outros sintomas podem incluir: Atraso grave no desenvolvimento global com comprometimento motor progressivo devido a espasticidade e/ou contrações musculares repetitivas descontroladas (distonia), com ou sem movimentos rápidos anormais que lembram dança (coreia), Defeitos do cerebelo (malformação de Chiari tipo I) Acúmulo de líquido cefalorraquidiano dentro do cérebro (hidrocefalia), Dificuldades graves de alimentação, Dismorfismo facial leve com raiz e ponta nasal larga e queixo muito pequeno (micrognatia), Linguagem grave atraso, em cadeira de rodas. A microftalmia sindrômica-12 é causada por mutações no gene RARB. Não existe tratamento específico para esta síndrome. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 25 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Obrigatório (100%)) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 - **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 - **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequência: 6/6) - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/7) - **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequência: 2/7) - **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequência: 4/5) - **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 - **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~20%)) - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 - **Átrio esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0005156 (Ocasional (29-5%)) - **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 4/5) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7) ## Genes associados (1) - **RARB** — Retinoic acid receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor for retinoic acid. Retinoic acid receptors bind as heterodimers to their target response elements in response to their ligands, all-trans or 9-cis retinoic acid, and regulate gene expression ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Matthew-Wood](https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood) — ORPHA:2470 — 14 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-fryns) — ORPHA:2059 — 12 sintomas em comum - [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 11 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 10 sintomas em comum - [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 10 sintomas em comum - [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 10 sintomas em comum - [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 10 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-atraso-motor-atraso-de-linguagem-anomalias-cerebrais-hernia-diafragmatica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-atraso-motor-atraso-de-linguagem-anomalias-cerebrais-hernia-diafragmatica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=689829