# Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-atrofia-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 77299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77299
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:611222 — https://omim.org/entry/611222

## Em linguagem simples

A síndrome de microftalmia-atrofia cerebral é uma condição genética rara caracterizada por alterações nos olhos, como dimensões muito reduzidas dos globos oculares e cegueira, acompanhadas de degeneração do cérebro. Os bebês costumam apresentar um desenvolvimento motor e cognitivo comum até os seis a oito meses de vida, momento em que passam a manifestar perda de habilidades, rigidez muscular e crises convulsivas. Não existem medicamentos curativos específicos, e o manejo clínico é voltado para o controle dos sintomas e suporte em reabilitação. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de atenção à saúde e reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de microftalmia-atrofia cerebral (MOBA) é uma doença neurodegenerativa genética rara caracterizada por microftalmia congênita, olhos fundos, cegueira, microcefalia, deficiência intelectual grave, espasticidade progressiva e convulsões. O desenvolvimento psicomotor é normal nos primeiros 6-8 meses de vida e depois disso diminui rápida e continuamente. A ressonância magnética cerebral revela alterações degenerativas progressivas e extensas, especialmente atrofia do córtex, cerebelo, tronco cerebral e corpo caloso, com perda completa da substância branca cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequente (79-30%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões hipercinéticas** — HPO: HP:0011174 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões multifocais** — HPO: HP:0031165 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização difusa da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007162 (Frequente (79-30%))
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome CACH](https://raras.org/doenca/sindrome-cach) — ORPHA:135 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 8 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de microftalmia-atrofia cerebral?

Trata-se de uma doença com herança autossômica recessiva, em que a criança herda genes alterados de ambos os pais. Até o momento, os genes causais específicos não se encontram catalogados nas bases científicas especializadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77299)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Ao nascer, observam-se olhos anormalmente pequenos, órbitas profundas e microcefalia. A partir dos seis a oito meses de idade, nota-se uma desaceleração e regressão rápida do desenvolvimento psicomotor, com surgimento de espasticidade e convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77299); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico?

Não há cura nem tratamentos modificadores aprovados por órgãos como o FDA ou ANVISA. O cuidado baseia-se no controle das crises epilépticas, na melhora do conforto articular e nas intervenções de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77299); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição conta com PCDT ou remédios específicos no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela correlação dos sinais oculares congênitos com a perda neurológica e com achados de atrofia cerebral difusa em exames de ressonância magnética. Existem 77 testes genéticos catalogados no GTR que podem auxiliar na diferenciação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/77299); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 77 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Microphthalmia-brain%20atrophy%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-atrofia-cerebral
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