# Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-atrofia-cerebral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 77299 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/77299
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:611222 — https://omim.org/entry/611222

## Descrição clínica

A síndrome de microftalmia-atrofia cerebral (MOBA) é uma doença neurodegenerativa genética rara caracterizada por microftalmia congênita, olhos fundos, cegueira, microcefalia, deficiência intelectual grave, espasticidade progressiva e convulsões. O desenvolvimento psicomotor é normal nos primeiros 6-8 meses de vida e depois disso diminui rápida e continuamente. A ressonância magnética cerebral revela alterações degenerativas progressivas e extensas, especialmente atrofia do córtex, cerebelo, tronco cerebral e corpo caloso, com perda completa da substância branca cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Frequente (79-30%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Muito frequente (99-80%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões hipercinéticas** — HPO: HP:0011174 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Ocasional (29-5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões multifocais** — HPO: HP:0031165 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Desmielinização difusa da substância branca cerebral** — HPO: HP:0007162 (Frequente (79-30%))
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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