# Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidade-hipogenitalismo-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-colobomatosa-obesidade-hipogenitalismo-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363741 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363741
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601794 — https://omim.org/entry/601794

## Descrição clínica

Microftalmia sindrômica é uma classe de anomalias congênitas raras caracterizada por microftalmia juntamente com outras malformações não oculares. A microftalmia sindrômica representa de 60 a 80% de todos os casos de microftalmia. As microftalmias sindrômicas são causadas por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial embrionário e são tipicamente classificadas com base em sua causa genética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequente (79-30%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidade-hipogenitalismo-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-colobomatosa-obesidade-hipogenitalismo-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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