# Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2556 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2556
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma condição genética que afeta os olhos e a pele. É encontrada principalmente em mulheres e é caracterizada por olhos pequenos ou pouco desenvolvidos (microftalmia) e marcas lineares características na pele da cabeça e pescoço. Os sinais e sintomas desta condição podem incluir anormalidades do cérebro, coração e sistema geniturinário. Outros sintomas podem incluir baixa estatura, atraso no desenvolvimento e unhas dos pés e das mãos que não crescem normalmente (distrofia ungueal). A síndrome MLS é normalmente causada por uma deleção de determinado material genético no braço p (curto) do cromossomo X ou por uma mutação no gene HCCS. Em alguns casos, pode ser causada por mutações nos genes COX7B e NDUFB11 (também localizados no cromossomo X). De acordo com o gene mutado, a doença pode ser classificada em três subtipos. Esta condição é herdada de forma ligada ao X e acredita-se que resulte em sérios problemas de desenvolvimento precoce em homens, fazendo com que quase nenhum homem com esta condição sobreviva até o parto. Embora não haja tratamento específico ou cura para a síndrome MLS, pode haver maneiras de controlar os sintomas. Muitas vezes é necessária uma equipe de médicos para descobrir as opções de tratamento com base nos sintomas de cada pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 55
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (130 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Estrias hiperpigmentadas** — HPO: HP:0007572
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663
- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Hiperplasia de células C da tireoide** — HPO: HP:0011781
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Cordee** — HPO: HP:0000041
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Atresia colônica** — HPO: HP:0010448
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Colpocefalia** — HPO: HP:0030048
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Aorta cavalgante** — HPO: HP:0002623
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Cardiomiopatia histiocitoide** — HPO: HP:0005152
- **Taquicardia juncional ectópica** — HPO: HP:0011716
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Defeitos cutâneos lineares assimétricos** — HPO: HP:0007398
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852
- _...e mais 90 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares._

## Genes associados (3)

- **COX7B** — Cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **HCCS** — Holocytochrome c-type synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lyase that catalyzes the covalent linking of the heme group to the cytochrome C apoprotein to produce the mature functional cytochrome
- **NDUFB11** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 beta subcomplex subunit 11, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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