# Síndrome de microftalmia-microtia-acinesia fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-microtia-acinesia-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2547 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2547
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas, letal, rara e caracterizada pela associação de sequência de acinesia fetal, microftalmia bilateral, microtia e truncus arteriosus persistente. Características dismórficas adicionais incluem fronte proeminente, nariz pequeno, micrognatia, e camptodactilia e sinfalangismo. Foram descritas contraturas de grandes articulações e micropénis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014 (Frequente (79-30%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do trato urinário superior** — HPO: HP:0010935 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia 9 em mosaicismo](https://raras.org/doenca/trissomia-9-em-mosaicismo) — ORPHA:99776 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes) — ORPHA:280633 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microftalmia-microtia-acinesia fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-microtia-acinesia-fetal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-microtia-acinesia-fetal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2547