# Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-retinite-pigmentosa-foveosquise-drusas-do-disco-optico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 251279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251279
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:611040 — https://omim.org/entry/611040

## Em linguagem simples

A síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico é uma doença genética rara caracterizada por olhos de tamanho menor que o habitual e alterações degenerativas na retina. A condição é causada por alterações no gene MFRP e costuma ter seus sintomas notados na idade adulta. Quem convive com a condição costuma apresentar diminuição da visão, cegueira noturna, sensibilidade à luz e hipermetropia alta. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS ou aprovados internacionalmente para curar a doença, e ela não consta em um protocolo clínico oficial (PCDT) do Ministério da Saúde. O cuidado envolve o acompanhamento oftalmológico regular e o acesso a serviços de reabilitação para auxiliar na adaptação visual.

## Descrição clínica

Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Foveosquise** — HPO: HP:0012152 (Frequência: 4/4)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 4/4)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 4/4)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 0/4)
- **Espessamento escleral** — HPO: HP:0030823 (Frequência: 4/4)
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequência: 4/4)
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Obrigatório (100%))
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505 (Frequência: 0/4)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 8/8)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 4/4)
- **Eletrorretinograma anormal adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0008323 (Frequência: 4/4)
- **Drusas do disco óptico** — HPO: HP:0012426 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **MFRP** — Membrane frizzled-related protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play a role in eye development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 9 sintomas em comum
- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia da retina grave com início precoce na infância](https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-grave-com-inicio-precoce-na-infancia) — ORPHA:364055 — 8 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 8 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 7 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença é causada por alterações no gene MFRP, que codifica a membrane frizzled-related protein. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar duas cópias alteradas do gene para manifestar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251279); [2] OMIM 611040 (https://www.omim.org/entry/611040); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

Os achados mais comuns incluem microftalmia, hipermetropia alta, foveosquise e drusas no disco óptico. As pessoas também relatam acuidade visual reduzida, cegueira noturna e fotofobia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia pública.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica e em exames oftalmológicos, incluindo o eletrorretinograma. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo 1 teste registrado no catálogo NCBI GTR voltado para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251279); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581842/)

### A doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Atualmente, não há tratamentos curativos disponíveis para a condição. Não há ensaios clínicos ativos ou estudos com centros no Brasil registrados nos dados consultados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251279); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-retinite-pigmentosa-foveosquise-drusas-do-disco-optico
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