# Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-retinite-pigmentosa-foveosquise-drusas-do-disco-optico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 251279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251279
- **CID-10**: Q15.8
- **OMIM**: OMIM:611040 — https://omim.org/entry/611040

## Descrição clínica

Qualquer microftalmia isolada em que a causa da doença seja uma mutação no gene MFRP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Foveosquise** — HPO: HP:0012152 (Frequência: 4/4)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequência: 4/4)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequência: 4/4)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 0/4)
- **Espessamento escleral** — HPO: HP:0030823 (Frequência: 4/4)
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequência: 4/4)
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequência: 4/4)
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Obrigatório (100%))
- **Edema macular cistoide** — HPO: HP:0011505 (Frequência: 0/4)
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 8/8)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 4/4)
- **Eletrorretinograma anormal adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0008323 (Frequência: 4/4)
- **Drusas do disco óptico** — HPO: HP:0012426 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **MFRP** — Membrane frizzled-related protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play a role in eye development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 9 sintomas em comum
- [Ciliopatia retiniana](https://raras.org/doenca/ciliopatia-retiniana) — ORPHA:156165 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia da retina grave com início precoce na infância](https://raras.org/doenca/distrofia-da-retina-grave-com-inicio-precoce-na-infancia) — ORPHA:364055 — 8 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 8 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Stargardt](https://raras.org/doenca/doenca-de-stargardt) — ORPHA:827 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 7 sintomas em comum
- [Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma](https://raras.org/doenca/microftalmia-isolada-anoftalmia-coloboma) — ORPHA:2542 — 7 sintomas em comum
- [Uveíte anterior](https://raras.org/doenca/uveite-anterior) — ORPHA:280886 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquise-drusas do disco óptico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-retinite-pigmentosa-foveosquise-drusas-do-disco-optico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-retinite-pigmentosa-foveosquise-drusas-do-disco-optico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251279