# Síndrome de microftalmia sindromática-anoftalmia-coloboma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-sindromatica-anoftalmia-coloboma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 202948 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/202948
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de microftalmia sindromática-anoftalmia-coloboma é uma condição rara em que alterações importantes no desenvolvimento dos olhos acontecem como parte de um quadro com outros sinais corporais. A família costuma perceber malformações visíveis nos olhos e na face, além de possíveis dificuldades visuais, rigidez nas articulações ou problemas na pele e nos órgãos internos. A síndrome está relacionada a alterações em diversos genes do desenvolvimento corporal, e 380 variantes genéticas já foram catalogadas em bancos de dados científicos. Não existem remédios curativos específicos disponíveis, e esta condição não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado em intervenções de apoio e acompanhamento médico contínuo.

## Descrição clínica

Uma microftalmia que faz parte de uma síndrome maior.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (567 fenótipos HPO)

- **Aplasia do trato óptico** — HPO: HP:0010999
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738
- **Morfologia anormal da falange distal do dedo** — HPO: HP:0009832
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Língua fissurada** — HPO: HP:0000221
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Aparência de envelhecimento prematuro** — HPO: HP:0007495
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Displasia corioretiniana** — HPO: HP:0007731
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Epispadias** — HPO: HP:0000039
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037
- **Morfologia anormal do pênis** — HPO: HP:0000036
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Lóbulo da orelha fendido** — HPO: HP:0011265
- **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Vitrite** — HPO: HP:0011531
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334
- **Anormalidade do ânus** — HPO: HP:0004378
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300
- **Anormalidade do reto** — HPO: HP:0002034
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363
- **Aplasia mandibular** — HPO: HP:0009939
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- _...e mais 527 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-sindromatica-anoftalmia-coloboma._

## Genes associados (23)

- **RAB3GAP1** — Rab3 GTPase-activating protein catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP) complex composed of RAB3GAP1 and RAB3GAP2, which accelerates the otherwise slow GTP hydrolysis catalyzed by Rab proteins (PubMed:9030515, PubM
- **WNT7B** — Protein Wnt-7b [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors that functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (PubMed:30026314). Required for normal fusion of the chori
- **NDUFB11** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 beta subcomplex subunit 11, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro
- **HMGB3** — High mobility group protein B3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional protein with various roles in different cellular compartments. May act in a redox sensitive manner. Associates with chromatin and binds DNA with a preference for non-canonical DNA stru
- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for
- **VAX1** — Ventral anterior homeobox 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may function in dorsoventral specification of the forebrain. Required for axon guidance and major tract formation in the developing forebrain. May contribute to the different
- **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act
- **COX7B** — Cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **RAB18** — Ras-related protein Rab-18 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes (PubMed:24891604, PubMed:30970241). Rabs cycle b
- **MAB21L2** — Protein mab-21-like 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for several aspects of embryonic development including normal development of the eye
- **HCCS** — Holocytochrome c-type synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lyase that catalyzes the covalent linking of the heme group to the cytochrome C apoprotein to produce the mature functional cytochrome
- **ERCC1** — DNA excision repair protein ERCC-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5'-incision during DNA repair. Responsible, in conjunction with SLX4, for the first step in the repair of in
- **RARB** — Retinoic acid receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for retinoic acid. Retinoic acid receptors bind as heterodimers to their target response elements in response to their ligands, all-trans or 9-cis retinoic acid, and regulate gene expression
- **OTX2** — Homeobox protein OTX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor probably involved in the development of the brain and the sense organs. Can bind to the bicoid/BCD target sequence (BTS): 5'-TCTAATCCC-3'
- **STRA6** — Receptor for retinol uptake STRA6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a retinol transporter. Accepts all-trans retinol from the extracellular retinol-binding protein RBP4, facilitates retinol transport across the cell membrane, and then transfers retinol to

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 130 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 121 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 118 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a microftalmia sindromática?

É uma condição congênita caracterizada por um defeito no desenvolvimento do globo ocular que ocorre associado a um conjunto maior de alterações em outros órgãos. No catálogo Orphanet, é classificada como uma categoria sob o código ORPHA:202948.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/202948)

### Quais são os principais sinais desta síndrome?

Entre os sinais catalogados estão anomalias oculares como opacidade na córnea, displasia da retina e aplasia do trato óptico. Podem ocorrer também orelhas pequenas, alterações nos dedos, pigmentação da pele atípica e manifestações cardíacas como refluxo mitral.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não existem terapias medicamentosas específicas aprovadas pela Anvisa ou pela FDA voltadas à cura da condição. O manejo concentra-se no alívio de sintomas e na reabilitação e acompanhamento clínico das malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/202948); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, e o paciente é assistido pela rede de atenção à saúde geral.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico minucioso das alterações oculares e sindrômicas associado a investigações genéticas. Testes moleculares por painéis genéticos identificam variantes em genes relacionados ao quadro, havendo 380 variantes registradas na base ClinVar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] The Oculome Panel Test: Next-Generation Sequencing to Diagnose a Diverse Range of Genetic Developmental Eye Di (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30653986/); [9] [Clinical and Genetic Characteristics of Ocular Developmental Disorders: MAC-Spectrum, Anterior Segment Dysgen (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30736081/); [13] ClinVar — 380 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RAB3GAP1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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