# Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microgastria-defeitos-de-reducao-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2538 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2538
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:156810 — https://omim.org/entry/156810

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de microgástria com defeito de redução do membro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Amelia** — HPO: HP:0009827 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Ocasional (29-5%))
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Atresia retal** — HPO: HP:0025023 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Frequente (79-30%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Microgástria** — HPO: HP:0100841 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Focomelia** — HPO: HP:0009829 (Ocasional (29-5%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Ocasional (29-5%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microgastria-defeitos-de-reducao-dos-membros._

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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