# Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microgastria-defeitos-de-reducao-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2538 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2538
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:156810 — https://omim.org/entry/156810

## Em linguagem simples

A **síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros** é uma condição congênita muito rara em que o bebê nasce com o estômago muito pequeno (**microgástria**) associado a alterações estruturais ou ausência de partes dos braços ou pernas. O quadro pode envolver outros órgãos vitais, manifestando dificuldades para engolir e digerir alimentos, refluxo, alterações no coração e problemas nos rins. As causas exatas ainda não foram catalogadas por genes específicos, ocorrendo os casos na grande maioria das vezes de forma isolada. Não existe remédio que cure a síndrome, mas o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza exames de diagnóstico genético e o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de microgástria com defeito de redução do membro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Amelia** — HPO: HP:0009827 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331 (Ocasional (29-5%))
- **Giração cortical anormal** — HPO: HP:0002536 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Atresia retal** — HPO: HP:0025023 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do dedo** — HPO: HP:0001167 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia de hiato** — HPO: HP:0002036 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Frequente (79-30%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia esofágica** — HPO: HP:0002032 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Microgástria** — HPO: HP:0100841 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Focomelia** — HPO: HP:0009829 (Ocasional (29-5%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Ocasional (29-5%))
- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-microgastria-defeitos-de-reducao-dos-membros._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros?

Até o momento, não há gene específico catalogado como responsável por essa condição rara. O padrão de herança é considerado não aplicável nos catálogos médicos, indicando que os casos relatados surgem de forma esporádica durante o desenvolvimento embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2538); [2] OMIM 156810 (https://www.omim.org/entry/156810)

### Quais são os principais sinais dessa síndrome?

A síndrome caracteriza-se pela combinação de estômago acentuadamente reduzido (**microgástria**) com anomalias de membros, como **amelia** (ausência de membros) e **focomelia**. Também são comuns complicações como atresia do esôfago, refluxo gastroesofágico, defeitos do septo atrial no coração e malformações renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2538); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado que possa reverter as malformações congênitas estruturais da síndrome. O tratamento baseia-se na correção cirúrgica dos defeitos de órgãos internos e no suporte terapêutico contínuo para ganho de peso e mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2538); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:3640/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos incorporados especificamente para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido primariamente pela identificação médica das anomalias clínicas e estruturais características no estômago e nos membros. Para investigação e exclusão de outras condições, o SUS cobre procedimentos como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2538); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-microgastria-defeitos-de-reducao-dos-membros
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