# Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 476126 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/476126 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:617061 — https://omim.org/entry/617061 ## Descrição clínica Síndrome de Turner (ST), comumente conhecida como 45,X, ou 45,X0, é um distúrbio cromossômico em que as células de mulheres possuem apenas um cromossomo X em vez de dois, ou apresentam a ausência parcial de um cromossomo X, levando à deleção completa ou parcial das regiões pseudoautossômicas no cromossomo X afetado. Humanos normalmente possuem dois cromossomos sexuais, XX para mulheres ou XY para homens. A anomalia cromossômica frequentemente está presente em apenas algumas células, caso em que é conhecida como síndrome de Turner com mosaicismo. 45,X0 com mosaicismo pode ocorrer em homens ou mulheres, mas a síndrome de Turner sem mosaicismo ocorre apenas em mulheres. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 15/15) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (~25%)) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 1/14) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 5/11) - **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236 (Frequência: 1/14) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 1/14) - **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Ocasional (~25%)) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 13/19) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/14) - **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (~25%)) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 4/4) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 1/14) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (~25%)) - **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 2/4) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (~25%)) - **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Frequência: 2/4) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 1/14) - **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/4) - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 1/14) - **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequência: 1/15) - **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 1/14) - **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequência: 2/10) - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/14) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 14/14) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 10/16) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 19/19) - **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (~25%)) - **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 1/14) - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (~25%)) - **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (~25%)) - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 2/14) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 1/14) - **Hiperacusia** — HPO: HP:0010780 (Ocasional (~25%)) - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/3) - **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (~25%)) - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 3/4) - **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 2/14) - _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve._ ## Genes associados (1) - **TRIO** — Triple functional domain protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Guanine nucleotide exchange factor (GEF) for RHOA and RAC1 GTPases (PubMed:22155786, PubMed:27418539, PubMed:8643598). Involved in coordinating actin remodeling, which is necessary for cell migration ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 50 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 49 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 49 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 49 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 47 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 47 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 43 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 43 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 42 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 42 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=476126