# Síndrome de miocardiopatia dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-miocardiopatia-dilatada-hipogonadismo-hipergonadotropico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2229
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: OMIM:212112 — https://omim.org/entry/212112

## Em linguagem simples

A Síndrome de miocardiopatia dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico é uma condição genética rara que afeta a força do coração e a produção de hormônios sexuais. As famílias costumam perceber sinais logo nos primeiros anos de vida, incluindo fraqueza cardíaca, alterações no crescimento e características físicas específicas na face ou nas mãos. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo ou medicamento específico dispensado pelo SUS. O acompanhamento deve ser realizado em serviços de saúde especializados para o cuidado integrado do coração e dos hormônios.

## Descrição clínica

Uma síndrome é caracterizada pela associação de um problema no coração em que ele fica dilatado e fraco, e uma condição hormonal em que as glândulas sexuais (como ovários ou testículos) não produzem hormônios suficientes, mesmo com o cérebro as estimulando intensamente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia das falanges do 3º pododáctilo** — HPO: HP:0100362 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura da articulação interfalângica** — HPO: HP:0034681 (Obrigatório (100%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Obrigatório (100%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Obrigatório (100%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Obrigatório (100%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Obrigatório (100%))
- **Esclerodactilia** — HPO: HP:0011838 (Obrigatório (100%))
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Obrigatório (100%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Obrigatório (100%))
- **Luxação do ombro recorrente** — HPO: HP:0031610 (Obrigatório (100%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06518005** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of GNT0003 Following Imlifidase Pre-treatment in Severe Crigler-Najjar Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06518005
- **NCT06641154** [RECRUITING]: Gene Therapy for Crigler Najjar Syndrome Type I (AlphaCN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06641154
- **NCT03466463** [RECRUITING]: Gene Therapy for Severe Crigler Najjar Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03466463
- **NCT03078881** [COMPLETED]: Clinical Assessment Study in Crigler-Najjar Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03078881
- **NCT02302690** [COMPLETED]: Immunity Against AAV in Crigler Najjar Patient — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02302690
- **NCT02051049** [COMPLETED]: Long-term Safety Follow-up Study of Patients Having Received HepaStem (SAF001) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02051049
- **NCT01765283** [COMPLETED]: Safety Study of HepaStem for the Treatment of Urea Cycle Disorders (UCD) and Crigler-Najjar Syndrome (CN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01765283
- **NCT00461799** [COMPLETED]: Orlistat Treatment of Crigler-Najjar Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00461799
- **NCT02356978** [UNKNOWN]: New Phototherapy Device to Treat Patients With Crigler-Najjar Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02356978
- **NCT03343756** [TERMINATED]: HepaStem Long-Term Safety Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03343756

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## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome está associada a mutações no gene LMNA, responsável pela produção da proteína Prelamin-A/C. O padrão de herança observado é predominantemente autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2229); [2] OMIM 212112 (https://www.omim.org/entry/212112)

### Quais são os principais sinais no coração?

A alteração cardíaca característica é a cardiomiopatia dilatada, em que o músculo cardíaco se torna alargado e enfraquecido. Também pode ocorrer regurgitação mitral, que prejudica o funcionamento das válvulas cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2229); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo os cuidados prestados pela rede pública geral.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico apoia-se no exame dos sintomas e é confirmado por meio de testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados internacionalmente para a pesquisa de alterações no gene LMNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2229); [21] NCBI GTR — 70 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/611995/); [22] ClinVar — 918 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LMNA[gene])

### A doença costuma começar em qual fase da vida?

O início das manifestações costuma ocorrer no período neonatal ou durante a infância. Os primeiros sintomas físicos e cardíacos costumam motivar a investigação médica precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2229); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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