# Síndrome de miocardiopatia dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-miocardiopatia-dilatada-hipogonadismo-hipergonadotropico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2229
- **CID-10**: I42.0
- **OMIM**: OMIM:212112 — https://omim.org/entry/212112

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de cardiomiopatia dilatada e hipogonadismo hipergonadotrópico (DCM-HH).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia das falanges do 3º pododáctilo** — HPO: HP:0100362 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura da articulação interfalângica** — HPO: HP:0034681 (Obrigatório (100%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Obrigatório (100%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Obrigatório (100%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Obrigatório (100%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Obrigatório (100%))
- **Esclerodactilia** — HPO: HP:0011838 (Obrigatório (100%))
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Obrigatório (100%))
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Obrigatório (100%))
- **Luxação do ombro recorrente** — HPO: HP:0031610 (Obrigatório (100%))
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

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## Importante

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