# Síndrome de mioclonia-ataxia cerebelosa-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-mioclonia-ataxia-cerebelosa-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2589 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2589
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:159800 — https://omim.org/entry/159800

## Em linguagem simples

A Síndrome de mioclonia-ataxia cerebelosa-surdez é uma condição rara iniciada na infância que une espasmos involuntários, perda de coordenação motora e perda de audição. A família costuma notar desequilíbrio para andar, tremores nas mãos, dificuldades na fala e perda progressiva da capacidade auditiva. Não há remédios específicos que curem a síndrome, mas o SUS prevê atendimentos em reabilitação voltados a doenças raras para auxiliar na adaptação funcional. O acompanhamento médico é focado em aliviar os sintomas e acompanhar de perto as necessidades neurológicas e auditivas da pessoa.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de espasmos musculares involuntários, falta de coordenação motora e perda de audição causada por problemas no ouvido interno ou no nervo da audição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial bilateral** — HPO: HP:0008619 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequente (79-30%))
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 7 sintomas em comum
- [Epilepsia mioclônica progressiva, tipo 5](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonica-progressiva-tipo-5) — ORPHA:402082 — 7 sintomas em comum
- [Leucodistrofia metacromática](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-metacromatica) — ORPHA:512 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar progressiva ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-progressiva-ligada-ao-x) — ORPHA:1175 — 7 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 25](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-25) — ORPHA:101111 — 7 sintomas em comum
- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de mioclonia-ataxia cerebelosa-surdez tem cura?

O cuidado existente tem como foco a atenuação das manifestações e o suporte multiprofissional aos sintomas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2589); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante descrita nos registros médicos. Apesar do padrão hereditário reconhecido, o gene causal específico ainda não foi identificado nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2589); [2] OMIM 159800 (https://www.omim.org/entry/159800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. No entanto, a rede pública lista procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras para auxiliar na assistência aos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2589); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais manifestam-se habitualmente durante a infância. Eles envolvem ataxia na marcha, espasmos musculares involuntários conhecidos como mioclonias e perda de audição em ambos os ouvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2589); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se dá pela análise clínica de sintomas como ataxia progressiva, mioclonias e perda auditiva neurossensorial. Exames como a eletroneuromiografia são utilizados para confirmar a neuropatia, enquanto o sequenciamento de exoma figura entre os procedimentos diagnósticos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2589); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de mioclonia-ataxia cerebelosa-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-mioclonia-ataxia-cerebelosa-surdez
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