# Síndrome de mioclonia-distonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-mioclonia-distonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 36899 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36899
- **CID-10**: G24.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Mioclonia-Distonia (SMD) é uma condição rara que afeta os movimentos, caracterizada por distonia leve a moderada e também espasmos mioclônicos rápidos como um raio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de ácido homovanílico no LCR** — HPO: HP:0003785
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144
- **Distonia da perna** — HPO: HP:0031959
- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530
- **Mioclonia de membro** — HPO: HP:0045084 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonia espinhal** — HPO: HP:0010531 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno de personalidade** — HPO: HP:0012075 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049
- **Agorafobia** — HPO: HP:0000756
- **Alcoolismo** — HPO: HP:0030955
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252

## Genes associados (5)

- **SGCE** — Epsilon-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **DYT15** [Role in the phenotype of]
- **DRD2** — D(2) dopamine receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Dopamine receptor whose activity is mediated by G proteins which inhibit adenylyl cyclase (PubMed:21645528). Positively regulates postnatal regression of retinal hyaloid vessels via suppression of VEG
- **TOR1A** — Torsin-1A [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein with chaperone functions important for the control of protein folding, processing, stability and localization as well as for the reduction of misfolded protein aggregates. Involved in the regu
- **KCTD17** — BTB/POZ domain-containing protein KCTD17 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-adapter for CUL3-RING ubiquitin ligase complexes which mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of TCHP, a protein involved in ciliogenesis down-regulation. Thereby

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ZONISAMIDE — Fase Phase 3 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0000903

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03428009** [RECRUITING]: Dystonia Genotype-Phenotype Correlation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03428009
- **NCT05671068** [COMPLETED]: EMOTION & COGNITION IN MYOCLONUS DYSTONIA (AGENT10-ECODYST) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05671068
- **NCT01806805** [COMPLETED]: Efficacy Trial of Zonisamide for Myoclonus Dystonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01806805
- **NCT00506012** [TERMINATED]: Pilot Efficacy Study of T2000 in Myoclonus Dystonia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00506012

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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