# Síndrome de miopatia-arreflexia-dificuldade respiratória-disfagia de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopatia-arreflexia-dificuldade-respiratoria-disfagia-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 439212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439212
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:614399 — https://omim.org/entry/614399

## Descrição clínica

Síndrome rara com início precoce, caracterizada por fraqueza muscular generalizada (miopatia), ausência de reflexos (arreflexia), dificuldade para respirar e engolir. Pode apresentar movimento fetal diminuído, controle cefálico pobre e atraso no desenvolvimento motor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 5/9)
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 6/6)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 3/10)
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequência: 1/8)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 10/10)
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110 (Frequência: 6/9)
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/10)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Velocidade de condução nervosa motora anormal** — HPO: HP:0040131 (Frequência: 0/9)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Frequência: 1/7)
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequência: 6/7)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequência: 6/7)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 6/9)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 0/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/10)
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 8/10)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/7)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/7)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 8/9)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequência: 10/10)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 6/8)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 5/10)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MEGF10** — Multiple epidermal growth factor-like domains protein 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane receptor involved in phagocytosis by macrophages and astrocytes of apoptotic cells. Receptor for C1q, an eat-me signal, that binds phosphatidylserine expressed on the surface of apoptotic cel

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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