# Síndrome de miopatia-arreflexia-dificuldade respiratória-disfagia de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopatia-arreflexia-dificuldade-respiratoria-disfagia-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 439212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/439212
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:614399 — https://omim.org/entry/614399

## Em linguagem simples

A síndrome de miopatia-arreflexia-dificuldade respiratória-disfagia de início precoce, também chamada de EMARDD, é uma doença genética rara que afeta a musculatura corporal desde os primeiros meses de vida. Os pais e cuidadores geralmente notam fraqueza intensa no bebê, dificuldade para sustentar a cabeça, engasgos ao engolir e problemas para respirar. A condição é causada por alterações recessivas no gene MEGF10, não possuindo um medicamento curativo disponível até o momento. O atendimento no Brasil ocorre pelo SUS com acompanhamento em reabilitação e suporte às funções respiratória e alimentar, mesmo sem haver um protocolo clínico (PCDT) exclusivo publicado.

## Descrição clínica

Síndrome rara com início precoce, caracterizada por fraqueza muscular generalizada (miopatia), ausência de reflexos (arreflexia), dificuldade para respirar e engolir. Pode apresentar movimento fetal diminuído, controle cefálico pobre e atraso no desenvolvimento motor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 5/9)
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequência: 6/6)
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 3/10)
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308 (Frequência: 1/8)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 10/10)
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110 (Frequência: 6/9)
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 10/10)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Velocidade de condução nervosa motora anormal** — HPO: HP:0040131 (Frequência: 0/9)
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Fraqueza diafragmática** — HPO: HP:0009113
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713 (Frequência: 1/7)
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458 (Frequência: 6/7)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequência: 6/7)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 6/9)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 0/7)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/10)
- **Paralisia diafragmática** — HPO: HP:0006597
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 8/10)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/7)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/7)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 8/9)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequência: 10/10)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 6/8)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 5/10)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MEGF10** — Multiple epidermal growth factor-like domains protein 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane receptor involved in phagocytosis by macrophages and astrocytes of apoptotic cells. Receptor for C1q, an eat-me signal, that binds phosphatidylserine expressed on the surface of apoptotic cel

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 23 sintomas em comum
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- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome EMARDD?

Ela é causada por alterações genéticas autossômicas recessivas no gene MEGF10. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína com múltiplos domínios semelhantes ao fator de crescimento epidérmico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439212); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia grave, controle cefálico pobre e fraqueza nos primeiros meses de vida. Dificuldades de deglutição (disfagia) e crises de insuficiência respiratória também surgem precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439212); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não há cura ou medicamentos específicos aprovados mundialmente para esta condição. O tratamento foca em aliviar os sintomas, com suporte ventilatório e terapias para auxílio na alimentação e motricidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/439212); [2] OMIM 614399 (https://www.omim.org/entry/614399); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos na assistência farmacêutica.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação de alterações miopáticas na eletromiografia e na biópsia muscular. A confirmação definitiva é obtida através de exames genéticos que analisam o gene MEGF10.
- Fontes: [2] OMIM 614399 (https://www.omim.org/entry/614399); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Early-onset%20myopathy-areflexia-respiratory%20distress-dysphagia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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