# Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopatia-microtubular-anomalias-genitais-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 456328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/456328
- **CID-10**: Q99.8
- **OMIM**: OMIM:300219 — https://omim.org/entry/300219

## Descrição clínica

A síndrome da miopatia miotubular ligada ao cromossomo X e genitália anormal é uma condição genética rara. Ela é causada por uma alteração no cromossomo X, onde falta um pedaço de sua parte longa. A síndrome se caracteriza por uma combinação de problemas musculares (a miopatia miotubular ligada ao X) e uma alteração no desenvolvimento sexual em pessoas que geneticamente são meninos (possuem cromossomos XY). Os pacientes nascem com uma doença muscular grave desde o nascimento e apresentam alterações na genitália masculina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia peniana** — HPO: HP:0003244 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia glandular** — HPO: HP:0000807 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Muito frequente (~50%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (~50%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (~50%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 2/2)
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Muito frequente (~50%))
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Muito frequente (~50%))
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750 (Muito frequente (~50%))
- **Genitália ambígua masculina** — HPO: HP:0000033 (Muito frequente (~50%))
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequência: 2/2)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequência: 2/4)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/2)
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (2)

- **MTM1** — Myotubularin [Role in the phenotype of]
  - Função: Lipid phosphatase which dephosphorylates phosphatidylinositol 3-monophosphate (PI3P) and phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PI(3,5)P2) (PubMed:10900271, PubMed:11001925, PubMed:12646134, PubMed:14
- **MAMLD1** — Mastermind-like domain-containing protein 1 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transactivates the HES3 promoter independently of NOTCH proteins. HES3 is a non-canonical NOTCH target gene which lacks binding sites for RBPJ

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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