# Síndrome de miopatia mitocondrial-acidose láctica-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopatia-mitocondrial-acidose-lactica-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2597 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2597
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:251950 — https://omim.org/entry/251950

## Descrição clínica

A miopatia mitocondrial com acidose lática e surdez é um tipo de doença muscular metabólica descrita até hoje em apenas duas irmãs. Ela se manifesta durante a infância e é caracterizada clinicamente por dificuldade de crescimento, fraqueza muscular grave e perda auditiva moderada. Nos exames, ela se caracteriza por acúmulo de ácido no corpo (acidose metabólica), níveis altos de piruvato no sangue, excesso de alanina no sangue e excesso de alanina na urina. Não há mais descrições na literatura médica desde 1973.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula vaginal** — HPO: HP:0004320 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Obrigatório (100%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Obrigatório (100%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de 5-metiltetraidrofolato no LCR** — HPO: HP:0012446 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Anion gap sérico elevado** — HPO: HP:0031962 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **PNPLA8** — Calcium-independent phospholipase A2-gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-independent and membrane-bound phospholipase, that catalyzes the esterolytic cleavage of fatty acids from glycerophospholipids to yield free fatty acids and lysophospholipids, hence regulating

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06792500** [RECRUITING]: A Basket Clinical Study to Assess Glycerol Tributyrate in Patients With Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like Episodes (MELAS) or Leber's Hereditary Optic Neuropathy-Plus (LHON-Plus) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06792500
- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT06451757** [RECRUITING]: KHENERFIN Study: A Trial to Evaluate the Efficacy and Safety of Sonlicromanol in Primary Mitochondrial Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06451757
- **NCT05972954** [COMPLETED]: OMT-28 in Patients With Primary Mitochondrial Disease (PMD) (PMD-OPTION) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05972954
- **NCT04604548** [COMPLETED]: The KHENEREXT Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04604548

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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