# Síndrome de miopatia mitocondrial-acidose láctica-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopatia-mitocondrial-acidose-lactica-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2597 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2597
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:251950 — https://omim.org/entry/251950

## Em linguagem simples

A Síndrome de miopatia mitocondrial-acidose láctica-surdez é uma doença genética e metabólica extremamente rara descrita durante a infância. Ela provoca fraqueza muscular acentuada, atraso importante no crescimento da criança, crises convulsivas e perda da audição. Exames de sangue costumam evidenciar acúmulo excessivo de ácidos, principalmente ácido láctico e piruvato. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação genética especializada.

## Descrição clínica

A miopatia mitocondrial com acidose lática e surdez é um tipo de doença muscular metabólica descrita até hoje em apenas duas irmãs. Ela se manifesta durante a infância e é caracterizada clinicamente por dificuldade de crescimento, fraqueza muscular grave e perda auditiva moderada. Nos exames, ela se caracteriza por acúmulo de ácido no corpo (acidose metabólica), níveis altos de piruvato no sangue, excesso de alanina no sangue e excesso de alanina na urina. Não há mais descrições na literatura médica desde 1973.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Fístula vaginal** — HPO: HP:0004320 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Obrigatório (100%))
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391 (Obrigatório (100%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Obrigatório (100%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de 5-metiltetraidrofolato no LCR** — HPO: HP:0012446 (Obrigatório (100%))
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Anion gap sérico elevado** — HPO: HP:0031962 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Genes associados (1)

- **PNPLA8** — Calcium-independent phospholipase A2-gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-independent and membrane-bound phospholipase, that catalyzes the esterolytic cleavage of fatty acids from glycerophospholipids to yield free fatty acids and lysophospholipids, hence regulating

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de miopatia mitocondrial-acidose láctica-surdez?

A condição está associada a mutações no gene PNPLA8, que produz uma enzima envolvida na manutenção celular. Isso prejudica a função das mitocôndrias, gerando fraqueza e acidose metabólica grave.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2597); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os principais sinais incluem fraqueza muscular grave, perda auditiva neurossensorial e dificuldade de crescimento. Também são observados convulsões, cansaço extremo e níveis elevados de lactato no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2597); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Não há medicamentos específicos catalogados ou dispensados pelo SUS para essa síndrome. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica de alta complexidade.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico apoia-se em exames de sangue que mostram acidose láctica e excesso de alanina e piruvato. Exames de eletroneuromiografia e testes genéticos com variantes do gene PNPLA8 ajudam a confirmar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2597); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mitochondrial%20myopathy-lactic%20acidosis-deafness%20syndrome); [22] ClinVar — 67 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PNPLA8[gene])

### A doença é hereditária?

A síndrome foi registrada na literatura médica original acometendo duas irmãs da mesma família. Na ontologia de fenótipos clínicos, consta a descrição de padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2597); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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