# Síndrome de miopia grave-hipermobilidade articular generalizada-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopia-grave-hipermobilidade-articular-generalizada-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 527450 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/527450
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:617662 — https://omim.org/entry/617662

## Em linguagem simples

A síndrome de miopia grave-hipermobilidade articular generalizada-baixa estatura é uma condição genética rara com início nos primeiros dias de vida. Ela se manifesta tipicamente por alto grau de miopia, articulações muito flexíveis e estatura corporal abaixo do esperado para a idade. Também podem ocorrer complicações na visão, como descolamento de retina ou glaucoma, além de problemas ortopédicos nos pés e na coluna. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui remédio específico, mas o SUS oferece exames genéticos e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Este é um lista de códigos de doenças do banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/5)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (~20%))
- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095 (Frequência: 2/5)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (~20%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/5)
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 2/5)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/5)
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequência: 2/5)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 3/5)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 5/5)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 5/5)
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947 (Ocasional (~20%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 2/5)
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GZF1** — GDNF-inducible zinc finger protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that binds the GZF1 responsive element (GRE) (consensus: 5'-TGCGCN[TG][CA]TATA-3'). May be regulating VSX2/HOX10 expression

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 10 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-2a) — ORPHA:357058 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome da pele enrugada](https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-enrugada) — ORPHA:2834 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome De Barsy](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy) — ORPHA:2962 — 9 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por variantes genéticas patogênicas no gene GZF1, que produz a proteína GDNF-inducible zinc finger protein 1. Ela é herdada de forma autossômica recessiva a partir de alterações transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/527450); [2] OMIM 617662 (https://www.omim.org/entry/617662); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais mais frequentes observados em todos os pacientes catalogados são alta miopia, articulações muito frouxas e baixa estatura. Também podem surgir pé torto equinovaro, deslocamentos articulares, glaucoma e colobomas oculares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença afeta o desenvolvimento intelectual?

Nos registros clínicos conhecidos, a deficiência intelectual esteve ausente em todos os indivíduos documentados (0 de 5 casos). O impacto predominante do quadro concentra-se na visão e no sistema osteoarticular.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado na rede para a causa genética, o SUS oferece procedimentos como atendimento em reabilitação para suporte das alterações corporais.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelo quadro clínico neonatal aliado a testes genéticos moleculares para identificação de variantes no gene GZF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/527450); [2] OMIM 617662 (https://www.omim.org/entry/617662); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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