# Síndrome de miopia grave-hipermobilidade articular generalizada-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopia-grave-hipermobilidade-articular-generalizada-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 527450 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/527450
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:617662 — https://omim.org/entry/617662

## Descrição clínica

Este é um lista de códigos de doenças do banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 5/5)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (~20%))
- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095 (Frequência: 2/5)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (~20%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/5)
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 2/5)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (~20%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 2/5)
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequência: 2/5)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 3/5)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 5/5)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 5/5)
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947 (Ocasional (~20%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 2/5)
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GZF1** — GDNF-inducible zinc finger protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that binds the GZF1 responsive element (GRE) (consensus: 5'-TGCGCN[TG][CA]TATA-3'). May be regulating VSX2/HOX10 expression

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de miopia grave-hipermobilidade articular generalizada-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-miopia-grave-hipermobilidade-articular-generalizada-baixa-estatura
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