# Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-naegeli-franceschetti-jadassohn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 69087 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69087
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:161000 — https://omim.org/entry/161000

## Descrição clínica

O síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) é uma displasia ectodérmica rara que afecta a pele, glândulas sudoríparas, unhas e dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Ocasional (29-5%))
- **Adermatoglifia** — HPO: HP:0007455 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0005586 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação marrom reticulada generalizada** — HPO: HP:0007599 (Ocasional (29-5%))
- **Mau alinhamento da unha do hálux** — HPO: HP:0031282 (Frequente (79-30%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura da articulação interfalângica do dedo** — HPO: HP:0001220 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço das articulações interfalângicas proximais** — HPO: HP:0006253 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação cutânea reticulada** — HPO: HP:0007427 (Muito frequente (99-80%))
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Número diminuído de glândulas sudoríparas** — HPO: HP:0007500 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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