# Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-naegeli-franceschetti-jadassohn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 69087 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/69087
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:161000 — https://omim.org/entry/161000

## Em linguagem simples

A síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn é uma condição genética rara que atinge o desenvolvimento da pele, dentes, unhas e a capacidade de suar. A pessoa acometida costuma apresentar manchas em rede na pele, ausência de impressões digitais, dentes frágeis e forte intolerância ao calor por transpirar pouco ou nada. Não existem remédios específicos para curar a síndrome no Brasil ou no exterior, sendo o acompanhamento baseado na proteção contra o calor e no cuidado com dentes e unhas. No SUS, embora a doença não conste em um protocolo clínico próprio, o paciente pode receber atendimento e reabilitação na rede de saúde pública.

## Descrição clínica

A síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) é uma displasia ectodérmica rara que afeta a pele, glândulas sudoríparas, unhas e dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 (Ocasional (29-5%))
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480 (Ocasional (29-5%))
- **Adermatoglifia** — HPO: HP:0007455 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação em áreas expostas ao sol** — HPO: HP:0005586 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação marrom reticulada generalizada** — HPO: HP:0007599 (Ocasional (29-5%))
- **Mau alinhamento da unha do hálux** — HPO: HP:0031282 (Frequente (79-30%))
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura da articulação interfalângica do dedo** — HPO: HP:0001220 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Inchaço das articulações interfalângicas proximais** — HPO: HP:0006253 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação cutânea reticulada** — HPO: HP:0007427 (Muito frequente (99-80%))
- **Descoloração amarelo-acastanhada dos dentes** — HPO: HP:0006286 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Número diminuído de glândulas sudoríparas** — HPO: HP:0007500 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Frequente (79-30%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530 (Ocasional (29-5%))
- **Milia** — HPO: HP:0001056 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas acrais** — HPO: HP:0031045 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação reticular** — HPO: HP:0007588
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KRT14** — Keratin, type I cytoskeletal 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The nonhelical tail domain is involved in promoting KRT5-KRT14 filaments to self-organize into large bundles and enhances the mechanical properties involved in resilience of keratin intermediate filam

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn?

A condição é causada por mutações genéticas no gene KRT14, responsável pela produção da queratina tipo I citoesquelética 14. Seu padrão de herança é autossômico dominante, necessitando de apenas uma cópia alterada do gene para se manifestar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69087); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A síndrome de Naegeli tem cura?

Não há cura conhecida para essa displasia ectodérmica rara. Não existem medicamentos curativos aprovados internacionalmente ou dispensados pelo SUS para essa condição. O tratamento foca em aliviar os sintomas da pele, cuidar da dentição e evitar o superaquecimento do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69087); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de suporte e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da observação clínica de sinais característicos, como ausência de impressões digitais e manchas em padrão reticulado. A confirmação laboratorial pode ser feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene KRT14.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/69087); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Naegeli-Franceschetti-Jadassohn%20syndrome)

### Por que pessoas com a síndrome sofrem com o calor?

A síndrome causa diminuição ou ausência de glândulas sudoríparas funcionais. Isso gera hipo-hidrose ou anidrose (baixa ou nenhuma produção de suor), dificultando o resfriamento corporal e gerando intolerância ao calor.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-naegeli-franceschetti-jadassohn
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