# Síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nanismo-mesomelico-fenda-do-palato-camptodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2631 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2631
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:249710 — https://omim.org/entry/249710

## Descrição clínica

A síndrome mesomélica de nanismo-fenda palatina-camptodactilia é caracterizada por encurtamento mesomélico e arqueamento dos membros, camptodactilia, ondulações na pele e fenda palatina com retrognatia e hipoplasia mandibular. Foi descrito em um irmão e uma irmã nascidos de pais consangüíneos. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987
- **Encurvamento do braço** — HPO: HP:0006488
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nanismo-mesomelico-fenda-do-palato-camptodactilia
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