# Síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nanismo-mesomelico-fenda-do-palato-camptodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2631 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2631
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:249710 — https://omim.org/entry/249710

## Em linguagem simples

A síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactilia é uma condição genética rara observada já no nascimento da criança. Ela se manifesta principalmente por braços e pernas mais curtos na porção média e arqueados, dedos curvados que não esticam totalmente e fenda no céu da boca. A herança é autossômica recessiva, tendo sido inicialmente relatada em irmãos nascidos de pais consanguíneos. Não há remédio curativo, e a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado acontece pelo atendimento do SUS voltado a doenças raras, com apoio ortopédico, cirúrgico e terapias de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome mesomélica de nanismo-fenda palatina-camptodactilia é caracterizada por encurtamento mesomélico e arqueamento dos membros, camptodactilia, ondulações na pele e fenda palatina com retrognatia e hipoplasia mandibular. Foi descrito em um irmão e uma irmã nascidos de pais consangüíneos. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Muito frequente (99-80%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987
- **Encurvamento do braço** — HPO: HP:0006488
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia diastrófica](https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica) — ORPHA:628 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 10 sintomas em comum
- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 8 sintomas em comum
- [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 8 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactilia?

Trata-se de uma condição genética de herança autossômica recessiva. Os genes específicos causadores desta síndrome ainda não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2631); [2] OMIM 249710 (https://www.omim.org/entry/249710); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascimento?

Os principais sinais identificados no período neonatal são o encurtamento mesomélico e o encurvamento de braços e pernas. A criança também apresenta fissura palatina, queixo recuado e dedos curvados de forma fixa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2631); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não existe cura ou medicação que reverta a alteração genética estrutural. As abordagens médicas têm foco em reparar a fissura palatina, alinhar os membros e tratar dificuldades respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2631); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, os pacientes recebem assistência no SUS por meio de serviços de reabilitação e centros de referência em genética médica.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica e radiológica do conjunto de malformações esqueléticas e faciais presentes ao nascimento. Existem testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR que auxiliam na investigação de displasias esqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2631); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nanismo-mesomelico-fenda-do-palato-camptodactilia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-nanismo-mesomelico-fenda-do-palato-camptodactilia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2631